王灵芝 郝 明

2015年，美国总统贝拉克·侯赛因·奥巴马(Barack Hussein Obama)在国情咨文中提出“精准医学计划”，精准医学迅速成为全球医学界关注的焦点[1]。随后，美国国立卫生研究院(National Institutes of Health,NIH)院长法兰西斯·柯林斯(Francis Collins)提出，癌症研究是精准医学的近期目标。精准医学是以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，利用基因检测、生物信息、大数据技术，为患者设计健康管理和疾病治疗的新型医疗模式。基因检测是指通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析其所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而做出对疾病筛查、诊断、复发监测、靶向用药指导、疗效及预后等的技术[2]。可见，基因检测为肿瘤(潜在)患者的早期筛查、诊断、疗效及预后评估提供参考依据，有助于实施个性化的精准治疗。然而，目前尚未有大样本的临床对比性研究，仍需要大规模、多中心的前瞻性研究加以证实。因此，在临床转化应用中首要任务是对可能出现的伦理问题进行梳理和反思，适时提出相应的伦理原则加以规范和指导，以规避技术风险，实现技术更好地服务于人类生活的终极目的。

1 基因检测在肿瘤精准医学临床转化中的应用价值

利用基因检测筛查肿瘤驱动基因、分析药物反应相关基因及其表达产物的分子检测是肿瘤精准医学临床转化治疗的前提。其一，基因检测为肿瘤精准医学临床转化提供数据支持。基因数据信息是肿瘤精准医学重要的部分，解读基因检测的数据，需要大量数据支持。……