中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组，中华医学会病理学分会分子病理学组

同源重组修复（homologous recombination repair，HRR）是DNA双链断裂（double strand break，DSB）的首选修复方式。同源重组修复缺陷（homologous recombination deficiency，HRD）通常指细胞水平上的HRR功能障碍状态，可由HRR相关基因胚系突变或体细胞突变以及表观遗传失活等诸多因素导致，常存在于多种恶性肿瘤中，其中在卵巢癌、乳腺癌、胰腺导管癌、前列腺癌等肿瘤中尤其突出。HRD会产生特定的、可量化的、稳定的基因组改变，可通过建立基于基因组特征分析的评估体系来预测肿瘤HRD状态及其程度，已成为晚期卵巢癌患者临床应用聚腺苷二磷酸核糖聚合酶［poly（ADP-ribose）polymerase，PARP］抑制剂的新型生物标志物，也可能对乳腺癌、前列腺癌等肿瘤的PARP抑制剂和铂类药物的临床用药具有指导价值。本共识围绕HRD定义描述、HRD肿瘤临床病理与分子特征、HRD检测的临床应用价值、HRD检测样本选择、HRD检测技术选择与确认、HRD算法标准化及HRD临床检测和应用的问题等关键点，结合国内外应用现状，为临床提供7条HRD临床检测与应用专家共识。希望本专家共识可以提高临床医师及检测等相关人员对HRD临床意义及检测规范的认识，从而更加准确合理地开展HRD检测及结果解读，为患者提供更优质的临床服务。

1 HRD定义描述

DNA损伤是通过相互关联的多种途径修复的，其中，HRR是负责修复DSB与DNA链间交联（inter-strand crosslinks）最为准确且高保真的DNA损伤修复系统。HRD通常指细胞水平上的HRR功能障碍状态，当HRD存在时，DSB会过度依赖非同……