毛玉梅，杨 琴，兰长骏，廖 萱

0引言

视黄醇脱氢酶5(retinol dehydrogenase 5，RDH5)又称11-顺式视黄醇脱氢酶，属于短链脱氢酶/还原酶家族，是视觉周期中一种关键的NAD(H)依赖氧化酶。在高等动物的视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)细胞中，RDH5作为视黄醇脱氢酶家族的重要一员，以NAD(H)为辅助因子，主要参与氧化形成11-顺式视黄醛(11-cisretinal，11cRAL)，最后与视蛋白结合形成视色素发色团，从而在视觉周期中扮演重要角色[1]。RDH5基因发生突变后导致酶的活性大幅下降，从而产生一系列生物学效应，甚至造成严重的视网膜病变。本文对RDH5基因及其编码蛋白质的结构和功能，以及近年来RDH5在视觉周期和遗传性视网膜疾病方面相关研究进展进行简要综述。

1 RDH5的结构和功能

在脊椎动物视觉周期过程中，11cRAL发色团通过质子化的schiff-碱基与视紫红质共价结合后，被运输到感光细胞。一旦接受光刺激，11cRAL与视紫红质分离并异构化为全反式视黄醛(all-transretinal，atRAL)，激发视觉信号级联反应[2]。RDH5可以催化11-顺式视黄醇(11-cisretinol，11cROL)形成11cRAL[3]，参与眼内发色团的形成，也能作为主要的限速酶在其他部位将9cROL氧化为9cRAL，在第一步的限速反应中发挥作用[4]。RDH5可以在视觉周期不同种类的视黄醇氧化过程中发挥重要作用，既有助于11cROL氧化成为视觉周期的发色团，进一步诱发光电信号的转化，也可以促进视黄酸的形成。了解此酶的结构以及与其他周期蛋白之间的相互作用可以加深对视循环过程的理解。

1.1 RDH5的结构RDH5作为短链脱氢酶/还原酶(short-chain dehydrogenases/reductases，SDRs)家族中首个被鉴定和克隆的视黄醇脱氢酶，主要分布在眼的RPE层[5]。……