许诗琼 综述 贾仁兵 审校

(上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科，上海市眼眶病眼肿瘤重点实验室，上海 200011)

皮脂腺癌是一种体表恶性肿瘤，国内发病率仅次于基底细胞癌。眼睑及其邻近组织是皮脂腺癌的好发部位。眼睑皮脂腺癌起源于眼睑皮脂腺，包括睑板腺、蔡氏腺和毛囊周围的微小腺体，其中绝大多数起源于睑板腺。为指导临床工作，提高诊疗效果，中华医学会眼科学分会眼整形眼眶病学组于2017年发表睑板腺癌临床诊疗共识。皮脂腺癌的发病和转移机制尚不清楚，病因和预后因素研究受到越来越多关注，成为眼肿瘤研究领域的热点。中国学者已由早期跟随国际研究，到构建自己的皮脂腺癌临床队列进行回顾性分析，逐步推进临床规范化、标准化诊治，开展以揭示眼睑皮脂腺癌发病机制和寻找中晚期患者治疗方案为目的的基础转化研究和系统性临床综合诊疗，取得了一系列研究成果。

1 眼睑皮脂腺癌基础研究进展

1.1 描绘眼睑皮脂腺癌特征性基因突变谱系

针对进展期眼睑皮脂腺癌患者的资料进行回顾行分析，并通过DNA全基因组外显子测序，系统描绘了眼睑皮脂腺癌致病基因谱系，并阐明相关热点突变在肿瘤发生进程中的作用。目前共鉴定出1 780个候选体细胞突变，平均突变率为 1.0/M b，其中5 个最常见的突变基因分别为TP53、ZNF750、RB1、NOTCH1和原钙黏蛋白15(protocadherin15，PCDH15)。77%的患者存在ZNF750或NOTCH1通路的基因突变，ZNF750和NOTCH1突变存在相互排斥的趋势。而所有NOTCH1突变的肿瘤也有TP53和/或RB1突变。……