张良娟，吴立志，柯 华，张 莉，李清红，郭金珍

(西北妇女儿童医院新生儿科，陕西 西安 710000)

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia，CHI)是新生儿期顽固性低血糖发作最常见的原因，该疾病主要是由于基因突变引起胰岛β细胞的异常分泌，导致胰岛素不规律的释放从而引起血糖水平持续低下[1]。临床上快速诊断CHI并采取适当的管理至关重要，可防止低血糖相关的脑损伤导致脑瘫、癫痫甚至死亡等神经系统并发症。本文就一例ABCC8基因突变引起的CHI进行病例报告，并对相关文献进行复习。

1病例信息

患儿，女性，出生日期为2019年6月26日，因“生后2h出现青紫1次”入住西北妇女儿童医院新生儿重症监护室。第1胎第1产，胎龄37+5周，因“胎心监护异常”剖宫产娩出，Apgar评分9-10-10分，出生体重4 730g，羊水Ⅲ°污染，脐带绕颈1周，胎盘无特殊。体格检查：体温36.9℃，呼吸45次/分，脉搏137次/分，血压8.0/5.5kPa。足月巨大新生儿貌，神志清，精神可，哭声畅，入室肤色青紫，予吸氧后肤色转红润，呼吸平稳，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，心、腹查体未见异常，肌张力正常，原始反射可引出。母孕期病史：妊娠合并血小板减少症，妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症，因甲状腺功能异常，口服优甲乐治疗；孕期体重增长18.5kg，其余检查未见特殊。

2检查及治疗情况

入院后监测第1次血糖0.8mmol/L，积极进行中心静脉置管，提高葡萄糖输入速度至10～12mg·kg-1·min-1，并予母乳喂养；血糖水平反复波动在1.8～2.1mmol/L，加用氢化可的松治疗；血糖波动在2.6～3.3mmol/L，稳定48h后停用激素；糖速在14 mg·kg-1·min-1左右并足量喂养，血糖水平基本维持在3.0mmol/L以上。……