周兰兰，丁向霞，万方圆，董潇琦，徐群利

浙江大学医学院附属邵逸夫医院，浙江杭州 310016

佩里综合征是一种快速进展的常染色体显性帕金森综合征，其特征是中枢性通气不足、抑郁和严重的体质量减轻[1-2]。Perry等于1975年在加拿大首次报道，国内鲜有相关病例报道[2]。目前认为其发病机制可能与位于染色体2p13.1的DCTN1基因突变有关，突变的DCTN1蛋白产物易于产生胞内包涵体和蛋白聚集，不仅损害动力蛋白激动蛋白的正常功能，还具有细胞毒性[3]。随着遗传学技术的进步，DCTN1基因突变的检测也逐渐成为佩里综合征诊断的重要手段[4]。由于其罕见性，临床易被误诊，护理也缺乏可借鉴的经验。2019年6月，浙江大学医学院附属邵逸夫医院收治了1例佩里综合征患者，经诊断治疗及护理，恢复良好，现将护理报道如下。

1 病例简介

患者，男，54岁，因“四肢无力伴呼吸困难4年，加重1 d”于2019年6月6日收住入院。该患者于2015年出现四肢无力，走路费劲，持物不稳伴活动后气促，进食后伴吞咽困难，病程中逐渐出现言语减少。2017年因四肢乏力伴气急收住浙江大学医学院附属邵逸夫医院治疗，经治疗好转后，携双水平气道正压通气(BiPAP)无创呼吸机及口服营养神经药物出院。1月前再次入院，并在出院前抽血外送行基因检测协助诊断。本次入院时患者意识淡漠，少语，呼吸困难，胸闷气急明显，阵发四肢不自主抖动，消瘦，体质量45 kg，体质指数(BMI)16.5，血红蛋白114 g/L，营养风险筛查2002(Nutrition Risk Screening，NRS 2002)[5]评分4分。鉴于外送血基因检测：检出DCTN1基因突变c.211G>A.pG71R(编码区第211号核苷酸由鸟嘌呤变异为腺嘌呤，导致第71号氨基酸由甘氨酸变异为精氨酸)，为杂合错义突变。诊……