陈振波，孟元光

卵巢癌（ovarian cancer）是妇科常见恶性肿瘤之一，由于该病早期临床症状不明显且缺乏有效的筛查方法，约70%的患者就诊时已为晚期。传统的治疗方法主要包括手术及含铂类药物方案化疗，但卵巢癌复发率高，5 年生存率低于40%，死亡率明显高于其他女性生殖系统恶性肿瘤。相关研究表明卵巢癌具有遗传性和家族聚集特征，目前已知的易感基因与遗传相关性卵巢癌的发病、治疗密切相关，其中关于乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）的研究及应用最为广泛[1]。现对BRCA 基因的结构、突变概况、发病风险、检测技术及BRCA 基因突变卵巢癌患者的治疗等方面进行综述。

1 BRCA 基因概述

BRCA 基因是重要的肿瘤遗传易感基因，BRCA1 定位于染色体17q21（包含22 个外显子），编码表达含1 863 个氨基酸的多结构域蛋白；BRCA2定位于染色体13q12～q13（包含27 个外显子），编码表达含3 418 个氨基酸的多结构域蛋白，两者具有相似性，但外显子区域却没有显著的同源性，共同参与调节DNA 的损伤修复、细胞生长及凋亡，在维持细胞遗传稳定性方面发挥不可或缺的作用[2-3]。目前已知的与卵巢癌相关的遗传易感基因约有20 个，其中以BRCA 基因影响最为显著，BRCA 突变可导致约80%遗传相关性卵巢癌的发生。通过对BRCA 基因突变进行筛查检测，能有效评估预测卵巢癌发病风险，干预降低发病率并指导精准治疗。

2 BRCA 基因突变概况及携带者发病风险评估

2.1 BRCA 基因突变概况 BRCA 基因突变主要包括错义、无义、重排等突变形式，根据发生细胞的种类不同可分为胚系（亦称生殖系）细胞突变和体细胞突变。……