张睿 徐佳 王晓昱 康庆林

掌腱膜挛缩症(DD)是以掌、指筋膜纤维组织异常增生为特征，逐步导致掌指关节和指间关节出现不可逆性屈曲畸形的疾病，可严重影响手功能[1]。国外的研究资料显示，DD发病率随年龄增长而增加，可达4%～6%，并具有明显的人种差异[2]。我国至今尚缺少较完整的流行病学研究资料。多年来，由于学者们对DD发病机制认识不足，靶向治疗方案很难得到开发，故DD治疗局限于支具、纤维蛋白酶注射和外科干预等方法，复发率较高[3]。

1 病理生理学

肌成纤维细胞由成纤维细胞分化而来，可合成大量胶原，且其细胞质内含有肌纤维束。在DD病变组织中，收缩的肌成纤维细胞可以通过形成挛缩结节产生纵向回缩力，而沉积的胶原则与结缔组织整合并产生条索，最终造成不可逆的挛缩畸形。

Malsagova等[4]发现，掌指关节周围有一种新的微结构即掌指螺旋片。该结构近端起自腱前带，远端与Cleland韧带和Grayson韧带相延续，螺旋攀附于指掌侧固有神经血管束周围，能够增强神经血管束的稳定性。该结构的发现可以解释骨间肌和蚓状肌参与的DD掌指关节挛缩病例中螺旋条索的来源[5]。

2 遗传学

2.1 遗传特性

DD有一定的遗传倾向。Dibenedetti等[6]对DD开展流行病学调查，发现该病具有多种常染色体遗传特性。Larsen等[7]的研究证实，患病亲代的同卵双生子发病率较高，提示遗传因素在DD发病中的重要性。DD常与糖尿病、癫痫等疾病发生于同一个体，这些疾病可由线粒体基因突变引起[8]。Bayat等[9]认为，DD也具有母系遗传特征。……