胡艳滨 苏九妹 高 军

1 天津市第三中心医院分院眼科 300250； 2 天津市第三中心医院眼科

线粒体作为细胞生成能量的主要部位，是生物合成、氧化应激和细胞信号传导的中心，在生物活动中发挥重要作用。在整个细胞周期，以及在其他生命过程中，如能量供应、细胞呼吸和程序性细胞死亡中，线粒体不断进行裂变和融合，以保持正常功能状态。一旦线粒体功能障碍、甚至基因突变，影响细胞的正常生理状态，导致疾病发生，可累及多器官发病。在眼科领域，线粒体损伤逐渐受到重视，可分为基因突变所致的遗传性眼病以及功能障碍所致的非遗传性眼病，现将线粒体损伤在眼科相关疾病中的研究进行总结。

1 遗传性眼病与线粒体基因突变

1.1 视神经病变

1.1.1 常染色体显性视神经萎缩(Autosomal dominant optic atrophy, ADOA)是常见的遗性视神经病变，其特征是双侧对称性的视力丧失、视网膜神经节细胞(Retinal ganglion cells, RGCs)减少和视神经内髓鞘缺失。眼底改变表现为颞侧视盘苍白，本病可作为一种独立疾病出现，还可以伴随不同程度的听力下降、白内障、眼外肌麻痹、上睑下垂等。大部分ADOA患者与视神经萎缩1 (Optic atrophy 1， OPA1)基因突变相关[1]，OPA1为一种核基因，但其基因产物定位于线粒体，编码一种线粒体蛋白，该蛋白参与嵴重构、线粒体膜完整性维护、线粒体融合和凋亡调节，是线粒体内源发动蛋白[2]。OPA1基因突变使该种线粒体蛋白异常，导致线粒体融合受损、分裂增多，并且线粒体能量合成减少，线粒体碎片化，功能进一步降低，氧化应激反应也使得RGCs变性和凋亡，因此视神经萎缩发生并加重。……