尚文茹，宛 杨，黄葭燕

(1.复旦大学公共卫生学院，上海 200032；2.国家卫生健康委员会卫生技术评估重点实验室〔复旦大学〕，上海 200032；3.安徽省阜阳市人民医院，安徽 阜阳 236000)

产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。产前诊断是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。产前筛查和诊断是公认的预防出生缺陷的有效途径[1]。自2002年原卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》以来，我国的产前筛查和诊断工作实现了规范化管理，并得到长足的发展[2-3]。近年来，我国政府将产前筛查和诊断纳入公共卫生服务项目，不断加强产前筛查和诊断服务网络，扩大服务覆盖面，对降低出生缺陷起到了积极作用[4]。唐氏综合征作为最常见的出生缺陷疾病之一，也是我国产前筛查和诊断的重点目标疾病[5]。2018年全国妇幼卫生监测及年报数据显示，2000年至2017年我国的唐氏综合征发生率呈现下降趋势，但尚未得到有效控制[6]。为进一步控制唐氏综合征的发生，提高产前筛查和诊断服务质量，本研究对国内产前筛查和诊断机构进行了横断面调查，以了解唐氏综合征产前筛查和诊断服务利用现状及存在的问题，并提出相应建议，促进和完善我国唐氏综合征产前筛查和诊断服务的发展。

1 研究对象与方法

1.1 调查对象

通过横断面典型调查方法，按照社会经济发展水平，选取我国东部的广东省(A)和山东省(B)、中部的安徽省(C)和河南省(D)、西部的广西壮族自治区(E)和四川省(F)作为样本省份。……