梁 晨 综述，郑素军 审校

Wilson病(Wilson’s disease，WD)也被称为肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)，是一种常染色体隐性遗传病，其病变基础为编码铜转运蛋白的ATP7B基因突变，导致铜蓝蛋白的合成及铜的胆汁排泄过程发生障碍，使过量的铜蓄积在肝脏、大脑等组织器官，从而引起各种临床表现，其中以肝脏和神经系统症状最常见[1]。

WD是少数药物可治的遗传代谢性肝病之一。目前，WD药物治疗的基本原则是通过动员并排出多余的铜来恢复体内正常的铜代谢。通常，药物治疗从较积极的驱铜治疗开始，随后减少药物剂量或换用副作用小的药物以维持治疗。持续药物治疗或肝移植可明显改善多数WD患者的肝脏表现，但对神经系统症状的改善有限[2]。在初始应用螯合剂治疗时，可能因为铜的过度动员，造成不可逆的神经系统症状的恶化。根据现有的治疗方法，WD患者的临床症状改善需要数年，且治疗方案相对繁琐，副作用多，患者依从性差[3]。当前治疗方法的局限性也促使了对新型治疗手段的探索。因此，本文就WD治疗方法的研究现状作一综述。

1 已应用于临床的治疗WD患者的方法

1.1 药物治疗 目前，治疗WD的药物主要分为两大类，一是增加尿铜排泄的螯合剂，如D-青霉胺(PCA)、二巯丙磺酸钠 (DMPS)、二巯丁二酸 (DMSA)、二巯丁二酸钠(Na-DMS )和曲恩汀；二是减少铜经消化道吸收的锌剂[1]。

1.1.1 D-青霉胺 PCA的疗效可、药源足、价格低，是我国应用最早且最广泛的治疗WD患者的药物。该药主要通过巯基螯合铜离子、促进尿铜排泄来发挥作用。……