谷小杰 毕良佳

口腔作为人体“门户”，有高度多样性、独特性的微生物群落，口腔微生物之间的物理、化学相互作用和口腔微生物和宿主之间的相互作用的失衡会导致口腔及全身疾病的发生。口腔疾病的发生常伴随着某种特征致病微生物的比例上升，因此不仅需要全面认识口腔微生物群落在健康和疾病状态下的特征，还需了解某种口腔微生物的生物功能及其在群落中的作用。高通量测序技术是目前最常用的不依赖于培养技术的分析微生物群落组成和功能的分子生物学方法，能够直接和全面地分析微生物的基因序列。高通量测序技术不仅能深入研究口腔微生物与口腔疾病的关系，而且从根本上改变了人们对人类健康和疾病背后的遗传学和表观遗传学分子基础的理解。对患者健康和患病细胞的基因组、外显子或转录组进行测序的见解已经能够改善许多口腔疾病的诊断分类、预测和治疗选择。本文就高通量测序技术平台的发展及高通量测序技术在口腔疾病研究中的应用进行讨论。

一、高通量测序技术

1.高通量测序技术概述：高通量测序技术又名下一代测序技术(next generation sequencing，NGS)或深度测序，其特征是大规模平行测序，同时进行数百万到数十亿个独立测序反应。相较于第1代测序Sanger测序技术，具有节省时间、低成本、高通量和高精确的特点。高通量测序可分为靶向测序、全基因组测序(whole genome sequencing，WGS)和转录组测序。靶向测序中包括……