许玲利 张静 杜祎铭

摘 要：目的：分析亲权二联体亲子鉴定中 STR 出现一步突变基因座的原因。方法：应用多重 PCR 扩增技术及毛细管电泳技术进行基因座分型，进行DNA 检测分析。结果：常染色体 STR 检测结果中 D6S1043 基因座存在对样一步突变，其他 STR 基因座均符合遗传规律。结论：亲权鉴定时发现基因座出现一步突变，必须增加 STR 位点检测，计算累计亲权指数， 正确判断亲权关系。

关键词：亲权鉴定;短串联重复序列;突变

短串联重复序列（Short Tandem Repeat，STR） 是人类的重要的遗传标记之一。在法医学亲子鉴定及遗传病学分析中具有有重要作用[1]。STR 基因座突变的现象是亲子鉴定中普遍存在的，突变的要机制与复制滑动突变密切相关。

所谓一步突变是指只涉及一个基序的加或减称为一步突变，约占 STR 基因座的 90%，约有10%的个体涉及多个序列突变，称多步突变 [3]。最多突变步数为四步。STR 核心序列的变异可能导致亲子鉴定的误判 [4]。因此法医物证人员，尤其关注 STR 基因座突变。现对 1 例出现一步基因座突变的亲子鉴定案件进行分析，报告如下。

1 仪器、试剂及方法

1.1仪器及试剂

1.1.1 GeneAmp 9700 热循环仪、3500xl 型遗传分析仪（美国应用生物系统公司）。

1.1.2试剂：21Plex 系统荧光标记检测试剂盒（ 2.5×PCR Mix、21Plex Primers、Taq DNA 聚合酶、 PCR Grade Water、Orange-500 。江苏苏博医学科技南京有限公司）。AGCU EX 21+1 荧光检测试剂盒 （ ReactionMix、Primers、Taq 酶、Allelic Ladder、 AGCU MarkerSIZ-500;无锡中德美联生物技 术有限公司）;X-STR 系统荧光标记检测试 剂盒（包括 5×PCR 反應缓冲液Ⅳ、5×17X 引物混合 物、去离子水、ORG-500;基点认知技术（北京） 有限公司）。

1.1.3标本：选择直径 1 cm 大小血斑一份，常温晾干后存储于 -20 ℃冰箱。……