张京业,张晓丽,吴克良

[山东大学生殖医学研究中心(山东大学附属生殖医院)，济南 250012]

临床上，许多患者夫妇经历着反复着床失败和早期流产的痛苦，而其所移植的胚胎有染色体异常，可能是造成这一结果的重要原因[1]。据研究，高龄患者卵子和胚胎的非整倍体率非常高[2]。事实上，40岁以上患者体外获取的卵子50%以上都是非整倍体[3]。胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A)通常被用于筛选染色体正常胚胎进行移植，从而改善辅助生殖结局[4]。胚胎活检是进行PGT-A的重要前提。胚胎活检可在不同的胚胎发育阶段进行，目前常用的活检时期包括卵裂期活检[5]，极体活检[6]，桑椹胚活检[7]以及囊胚期活检[8]。囊胚期滋养层细胞活检由于其对胚胎的低损伤以及低嵌合性，是广泛应用的活检时期[9-10]。常规的PGT-A周期中，取卵后第五天(D5)或第六天(D6)进行的是新鲜囊胚活检。待囊胚发育到适合冷冻时，取部分滋养层细胞行染色体检测，该枚囊胚则需冷冻保存。若染色体结果正常，则该枚囊胚可被解冻并移植。然而在常规体外授精(in vitro fertilization,IVF)/胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)周期中，有些患者因反复着床失败、反复流产或流产物基因检测有异常而被临床大夫诊断为需进行胚胎遗传学筛查。如这些患者本周期还有剩余冷冻囊胚，则应将这些冷冻囊胚做遗传学筛查。而此时新鲜囊胚活检方法将不再适用，需将冷冻囊胚先解冻复苏，再进行囊胚活检，这种方法称之为冻胚活检法。相比较于鲜胚活检法，冻胚活检法增加了一次胚胎冷冻和复苏的过程。……