潘彬 张晋福 王国栋 余觅 张维 黄飞 李小燕 何杰 孙建

1成都医学院临床医学院第一附属医院呼吸与危重症医学科 610500;2牟平区中医医院病理科,烟台 264100;3成都医学院临床医学院第一附属医院病理科 610500

结节病是一种由免疫反应介导的系统性疾病,非干酪性坏死性肉芽肿是其主要病理特征,但目前尚不清楚具体发病原因[1]。结节病患者的发病年龄较为年轻,以20～40岁居多,主要累及肺部,可出现双侧肺门淋巴结肿大,肺部弥漫性浸润改变等影像学特征[2-3]。曾有研究结果表明结节病是由环境、遗传、感染等诸多因素共同作用而引起的异常免疫反应,但其发病机制可能与CD4+T 细胞的激活,趋化因子驱动活化的T 细胞向肺部聚集有关[4]。陈凤芳等[5]研究表明固有免疫和适应性免疫系统都参与了结节病的发病过程,Ⅱ期结节病患者的血清中血管紧张素转化酶、白细胞介素2 受体(interleukin-2R,IL-2R)及肿瘤坏死因子α 等免疫相关的炎症因子相较于正常对照组均有升高。Miyata等[6]认为血清IL-2R 的浓度高低与经气管镜超声引导针吸活检术 (endobronchial ultrasound guided tranbronchial needle aspiration,EBUSTBNA)确诊的结节病分期密切相关,但研究样本量小,有待进一步确定。由于结节病所涉及到的免疫机制较多,且部分患者无典型的临床表现,个体病程也长短不一[7];同时,临床也缺乏可靠的分子诊断标志物,因此早期诊断出结节病变得十分困难,容易出现漏诊及误诊的现象。

近年来,随着生物信息分析学、转录组学、基因组学等多组学生物技术的发展,国内外已经建立了多个公共数据库如GEO,ICGC,TCGA 等,数据库中包含了疾病相关的临床标本资料、基因芯片表达、基因突变等信息[8]。……