尹 雪，刘 娜，冯俊强

(大庆龙南医院神经内科，黑龙江 大庆 163000)

强直性肌营养不良(DM)是最常见的致死性单基因疾病之一，根据不同基因重复扩增所致分为DMⅠ型和DMⅡ型，二者都具有常染色体显性遗传和多系统特征，包括强直性肌病、白内障和心脏传导疾病[1-3]。目前该病在临床诊断中易出现误诊、漏诊，因此探究该病的致病机制对于该病的早期精准确诊、治疗具有重要意义。

蛋白激酶C(PKC)是一种在所有类型的细胞中均可表达的相关丝氨酸/苏氨酸激酶。PKC的功能包括基因表达、细胞迁移、增殖、分化和凋亡。此外，PKC还与心力衰竭、糖尿病和帕金森氏病以及炎症和免疫等常见疾病的病理生理过程有关[4]。据报道[5-7]，DM是由CUG重复RNA转录引起，导致肌肉盲样的螯合和CUG三联体重复RNA结合蛋白(CUGBP1)的异常表达，并且PKC信号通路在DM中发生过度磷酸化，但是该信号通路的活性与DM骨骼肌纤维的病理特征及CUGBP1表达之间的关系尚未清楚。本研究旨在探究DM骨骼肌纤维病理特征与PKC/CUGBP1信号通路之间的关系。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019年1月至2021年2月在大庆龙南医院确诊的DM患者11例(DM组)，均为黑龙江省大庆市一个DM罹患家系成员，所有患者均签署知情同意书，均行开放式骨骼肌活检取材。诊断标准：1)中青年开始发病，病程缓慢；2)临床症状为肌强直、无力、萎缩；3)肌电图显示强直电位；4)肌肉病理符合强直性肌营养不良。临床症状：9例DMⅠ型患者最初表现为四肢无力、抓握、抬腿、张口咀嚼、闭眼困难，视力衰退；2例DMⅡ型患者进一步发展出现多系统受累，表现为心脏受累、糖尿病、智力低下、白内障、性功能障碍等。……