郑光耀，卢琳*，郁琦，禹松林，尹逸丛，邱玲

(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院1.内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 协和转化医学中心；2.妇产科 国家妇产疾病临床研究中心；3.检验科，北京 100730)

一、病例资料

患者女性，30岁，已婚，因“月经不规律16年”于2020年10月来我院门诊就诊。患者14岁月经初潮，月经一直不规律，2～20 d/15 d～8个月，量中，无痛经，未规律就诊。已婚3年，未采取避孕措施，一直未孕。于2018年9月在外院就诊，盆腔超声提示子宫大小正常，内膜厚度0.1 cm，左侧附件区囊性包块3.4 cm×2.5 cm。实验室检查(卵泡期)：LH 31.41 U/L(参考值1.9～12.5 U/L)，FSH 9.13 U/L(参考值1.5～10 U/L)，PRL 144.32 nmol/L(参考值<485.30 nmol/L)，T 0.69 nmol/L(参考值0.28～2.08 nmol/L)，孕酮13.32 nmol/L(参考值0.59～1.87 nmol/L)，E2121.59 pmol/L(参考值93.95～433.06 pmol/L)。丈夫精液检查示：精子活动率72.69%(参考值70%～80%)，精子密度124.69×109/L(参考值50～100×109/L)。于外院诊断为多囊卵巢综合征，给予达英-35间断治疗至2019年4月，治疗期间月经规律。2019年3月在外院进行输卵管造影，提示双侧输卵管通畅。2019年6月开始给予诱导排卵，后因卵泡发育质量欠佳，未取卵。2020年9月再次就诊，性激素检查(卵泡期)：LH 28.67 U/L，FSH 7.65 U/L，PRL 144.54 nmol/L，T 0.56 nmol/L，孕酮7.33 nmol/L，E2156.34 pmol/L。血浆皮质醇469.75 nmol/L(参考值110.35～615.22 nmol/L)，促肾上腺皮质激素(ACTH)17.61 pmol/L(参考值0～10.12 pmol/L)，17羟孕酮40.89 nmol/L(参考值0.32～2.54 nmol/L)，当地医院诊断为21-羟化酶缺陷症，建议地塞米松0.75 mg口服，每日1次治疗，但患者未用药。

2020年10月因月经不规律及不孕症来我院就诊，查体：身高168 cm，体重56 kg，体质量指数(BMI)19.84 kg/m2，血压94/67 mmHg，心率57 次/min，无面部痤疮，体毛不重，无下颌胡须。阴道超声检查提示：子宫4.3 cm×3.7 cm×2.9 cm，内膜厚约0.6 cm，左卵巢多发囊肿(左侧卵巢4.3 cm×2.8 cm，内见多个无回声，较大者2.4 cm×1.8 cm)，右侧卵巢未见异常。肾上腺CT提示：左侧肾上腺增粗。实验室检查：ACTH 16.70 pmol/L，血浆皮质醇408.48 nmol/L，24 h尿游离皮质醇121.16 nmol/24 h(参考值33.95～285.66)。应用串联质谱技术检测中剂量地塞米松抑制试验对照日和服药后的类固醇激素水平，结果显示性激素及前体物质孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、17-羟孕酮明显升高，服药后上述指标的抑制率分别是80.07%、97.42%、96.24%和91.25%；此外，盐皮质激素前体如11-脱氧皮质酮、皮质酮也明显升高，且可被明显抑制(抑制率96.84%～97.92%)(表1)。

表1 中剂量地塞米松抑制试验服药前后类固醇激素检测结果(卵泡期)

检查结果提示先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)可能性大，且以高孕酮血症为主要表现，但不能区分17-α羟化酶缺陷症或细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(P450 oxidoreductase deficiency，PORD)。……