吴晓枫，黄 怡，杨如杏，邓少东，张静莹，官成浓，王 颖

原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis，PBC)是一种多见于中老年女性的慢性肝内胆汁淤积性疾病，在北美和北欧国家发病率相对较高[1，2]。PBC患者临床表现主要有乏力、皮肤瘙痒等，自然发病史包括临床前期、无症状期、症状期和失代偿期。由于该病在发病前进展较为缓慢，可长达10～15年，通过检测可靠的生物标志物对该病进行早期筛查具有重要的临床意义[3，4]。既往研究[5，6]发现，基因遗传多态性可能是个体间PBC易感性差异的重要原因，已有多个基因被报道与不同人种PBC易感性有关。丝氨酸蛋白酶抑制剂A1基因(serine protease inhibitor A1，SERPINA1)是α1-抗胰蛋白酶家族(α1-antitrypsin family，AAT)的重要成员[7]，已有国外学者报道SERPINA1 基因多态性与PBC易感性存在关联，但有关结论还存在不一致性[8，9]。本研究检测了62例PBC患者外周血SERPINA1基因多态性，旨在为该病的临床诊治和发病机制研究提供有价值的资料，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象 2018年3月～2020年3月在我院就诊的PBC患者62例，诊断符合《原发性胆汁性肝硬化诊断和治疗共识(2015年)》的标准[10]，排除标准：①患有病毒性肝炎或药物性肝损伤；②患有严重的心、脑、血液系统疾病和感染性疾病；③入院前接受过相关药物治疗；④有精神状态异常。另选择同期在我院体检的健康人群60例作为对照组，所有纳入对象均对本研究知情同意，研究经我院医学伦理委员会审核通过。

1.2 外周血基因提取和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点基因分型检测 抽取外周血3 mL，采用酚-氯仿法提取DNA，使用NanoDrop公司提供的NanoDrop2000超微量分光光度计检测DNA浓度和纯度，将合格标本保存于-20℃冰箱备用。……