李衍强，石 慧，王文珊，林学贤，王英运

原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis，PBC)属于自身免疫性肝病，是免疫功能紊乱介导的进行性非化脓性胆管炎，可导致肝内中小胆管损伤和肝内胆汁淤积，最终可从肝纤维化发展为肝硬化[1，2]。有研究表明[3]，PBC 的发生具有一定的家族倾向性，患者直系亲属患PBC的风险是一般人群的50～100倍，且同卵双胞胎共同患病概率高达63%左右。细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4( cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4，CTLA-4) 属于免疫球蛋白超家族基因成员，与CD28有70%的同源性，主要以二聚体的形式表达于T细胞表面，在CD4+T细胞激活过程中具有关键性作用，能触发机体整个T细胞群增殖和相关的细胞因子合成下调，抑制免疫应答反应[4，5]。CTLA-4基因具多个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)位点。SNP的存在从不同方面影响着CTLA-4基因的表达。既往对于CTLA-4基因多态性的研究多集中在胃癌、肝癌、宫颈癌和乳腺癌等人类肿瘤和类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等疾病[6-8]。本研究检测了PBC患者外周血CTLA-4基因多态性，旨在为该病的发病机制研究提供理论依据，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2015年9月～2020年12月我院收治的PBC患者30例，男性2例，女性28例；年龄为43～65岁，平均年龄为(59.4±5.5)岁。符合2015年发布的胆汁淤积性肝病诊断和治疗共识中有关PBC的诊断标准[9]。排除标准：合并恶性肿瘤、精神异常或其他认知功能障碍、合并心、肺、肾、肠胃等其他重要脏器严重疾病、病毒性肝炎、药物性肝损伤、酒精性肝炎、合并高血压、糖尿病、存在感染、外伤等应激状态。另选择同期在我院体检、无肝肾功能异常、糖尿病、高血压病的健康人35例作为对照组，男性3例，女性32例；……