张达旻，唐莉莉，朱正权，夏海成

小脑发育不良性神经节细胞瘤(dysplastic cerebellar gangliocytoma)又称Lhermitte-Duclos病(Lhermitte-Duclos disease，LDD)，是一种罕见的小脑神经节细胞过度增生所致的颅内占位性病变。近年来，越来越多的研究认为LDD是Cowden综合征(Cowden’s syndrome)的一种中枢神经系统表现[1]。Cowden综合征，又称多发性错构瘤-肿瘤综合征，是一种以皮肤黏膜病变、系统性错构瘤、高发乳腺、甲状腺和生殖器官恶性肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病。因LDD和Cowden综合征较罕见，如对其临床、影像学、病理特征表现认识不足，往往会造成误诊。新疆医科大学第三附属医院2017年2月收治1例经手术及病理检查证实的LDD合并Cowden综合征患者。本研究对该例患者的临床资料进行回顾分析，并复习相关文献，探讨LDD合并Cowden综合征的临床、影像学、病理学特征，以提高对该病的认识及诊断水平。

1 临床资料

1.1 临床表现 患者，女，46岁，“发现右侧乳腺肿块半个月”于2017年2月22日入院。患者无明显颅内压增高表现；既往史：约30岁出现双手、足、颈部丘疹(图1)，腋下皮肤赘生物。查体：右乳外上象限可触及1个大小约18.0 mm×6.0 mm的肿块，质地硬，界限不清，活动度佳，无局部皮肤粘连，未与胸壁固定，不伴有乳头溢液；右腋下可触及数个肿大淋巴结；双手、足、颈部可见丘疹，腋下可见多发条棒状赘生物，长约0.5～1 cm，直径约3 mm；反应略迟钝，未见明显神经系统功能障碍体征。

1.2 实验室检查 B超检查示：甲状腺多发结节病变，结节性甲状腺肿可能；双侧乳腺增生，右乳实性肿物(乳腺癌可能)；右锁骨上、右腋下淋巴结肿大；慢性胆囊炎并胆囊多发结石；……