费凌霞，李恺煇，胡湘蜀，李花，郭强

随着近年来遗传学的大力发展，一些药物难治性癫痫患者在术前评估的同时开始进行基因学的检测，并发现各式各样的基因突变。但目前基因诊断并没有在难治性癫痫术前评估中作为常规检测，临床表现为局灶性癫痫而MRI却呈阴性的患者中有一部分是遗传相关癫痫。广东三九脑科医院收治的3例mTOR通路相关基因突变致难治性癫痫患者，经手术治疗后发作得到有效控制，取得了良好效果。本研究对3例患者的临床资料进行回顾分析，并结合相关文献复习，探讨mTOR通路相关的难治性癫痫的基因突变特点、外科手术治疗方案及疗效。现报告如下。

1 临床资料

1.1 病例1 男性，24岁，右利手，9岁起病。发作表现为先兆(右上肢僵硬感)，继而右侧肢体强直，发作后期出现拍打、挥舞、蹬踏、翻滚等动作，持续1 min缓解。服抗癫痫药无效，每月发作数次。家族史：患者的父亲15岁出现癫痫发作，30岁以后未见发作；家族中其他成员无癫痫发作史。基因测序：DEPDC5基因杂合变异c.328_329insTA(插入胸腺嘧啶、腺嘌呤)，导致氨基酸改变p.G110Vfs*9移码突变。其父亲基因测序检测到相同的杂合变异(图1)。术前评估结果：(1)症状学，先兆(右肩发僵麻木无力，或咽喉部呛水感)→右侧肌张力障碍→舞蹈徐动(左侧肢体及躯干)→发作后咳嗽，发作期脑电图示无侧向性；(2)MRI检查示左侧中央前沟下降支皮层稍厚(图2)；(3)致痫区，边缘/旁边缘系统，左侧可能性大；(4)SEEG原因，症状学中先兆为两种，其一为右肩部发僵或麻木无力感，需考虑与S1、S2区相关，鉴别运动前区及辅助运动区；……