王强，王汉东，潘灏，孙康健

世界卫生组织(World Health Organization,WHO)(2016)第四版修订版中枢神经系统(central nervous system,CNS)肿瘤分类将分子基因突变纳入胶质瘤的诊断，依据组蛋白H3K27M(a methionine substitution of lysine at residue 27 of histone H3)的突变引入一类新的胶质瘤亚型：弥漫中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)，伴有H3K27M突变，为WHO Ⅳ级。H3K27M突变DMG在临床上以儿童发病为主，可见于成人，其中脑干、丘脑和脊髓为最常见的发病部位，总体预后不佳。东部战区总医院神经外科于2016年12月—2019年12月收治了11例经手术、病理检查证实的H3K27M突变DMG患者。本研究对11例H3K27M突变DMG患者的临床资料进行回顾性分析；探讨其临床、影像学表现、组织病理特征、治疗方法及预后，以期提高对这一新类型胶质瘤的认识并改善患者的预后。

1 资料与方法

1.1 临床资料 同期共收治成人原发胶质瘤患者468例，其中累及中线部位(脊髓、脑干、丘脑、下丘脑、胼胝体)的患者92例，经基因检测证实为H3K27M突变DMG的患者11例。其中男8例，女3例；年龄18～61岁，平均年龄(32±12)岁；术前有头痛、恶心呕吐等颅内压增高症状者7例，肢体无力3例，视物模糊3例，口干、多饮、多尿1例，吞咽困难1例。11例H3K27M突变DMG患者的临床资料见表1。

表1 本组H3K27M突变DMG患者的临床资料及影像学表现

1.2 影像学表现 (1)部位：肿瘤均位于中线部位，丘脑6例(其中4例同时累及中脑)，脑干(延髓)3例，下丘脑1例，松果体区1例。(2)MRI信号表现：T1WI呈等信号6例、稍低信号3例、低信号2例，T2WI呈等信号7例、稍高信号1例、高信号3例；5例DWI表现为弥散受限；4例呈瘤内裂隙样囊变，1例呈大囊改变；3例合并出血，3例无囊变、出血；增强扫描1例无强化、4例轻度强化、6例显著强化，均为不均匀强化；……