周夏婕，雷水芳，黎立喜，徐 天，顾万建，马 飞，杨蓉西

1南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，江苏 南京 211166；2国家癌症中心//国家肿瘤临床医学研究中心//中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤内科，北京 100021；3江苏省中医院检验科，江苏南京210029

2020年最新数据显示，乳腺癌已超过肺癌成为全球发病率最高的癌症，也是导致癌症患者死亡的第5大原因。在女性群体中，乳腺癌约占所有癌症新发病例的1/4，在440万女性癌症患者死亡病例中占比15.5%［1］。乳腺癌的早诊断早治疗是决定其预后和生存的关键因素［2］。目前用于乳腺癌早诊的技术有钼靶X射线成像技术、超声诊断技术、核磁共振成像技术等［3］。钼靶X射线成像技术对于40岁以下或乳房密度较高的女性效果不佳［4］。而我国多数女性乳腺腺体致密并且发病人群年龄相对较低［5,6］，因此该技术并不完全适用。超声诊断技术则受影像质量以及人为主观判断等因素影响较大［7］。核磁共振成像（MRI）在乳腺癌研究中被广泛使用，但因其成本高、耐受性有限等，不适用于全人群筛查［8,9］。因此，寻找一种高效客观且适用范围广的乳腺癌早诊技术显得尤为重要。

表观遗传学包括DNA甲基化、染色质重塑、组蛋白修饰和非编码RNA等，它能在不改变DNA序列的前提下产生可遗传变异［10］。DNA甲基化作为一种重要的表观遗传机制，通常指在甲基转移酶（DNMT）的作用下，将甲基基团转移到胞嘧啶的C5位置，形成5-甲基胞嘧啶［11］。DNA甲基化的改变与癌症的发生发展相关［12,13］。……