张黄成昊 严兵 杨震 谢余澄 唐浩宇 张昆 武成闯 夭志刚 周永琦

肾恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor of kidney, MRTK)是恶性横纹肌样瘤的一种，是常发生于婴幼儿肾脏的一种高侵袭性肿瘤，预后极差，男性发病率稍高于女性(1.5∶1)[1]。该病由 Beckwith等[2]在1978年首次提出。起初MRTK被认为是肾母细胞瘤的一种亚型，1981 年 Haas等[3]发现了其不同于肾母细胞瘤和肾横纹肌肉瘤的独特性，故将其独立命名。随着研究的深入，学者们发现大多数MRTK患者存在22号染色体单体缺失或22q111.2的hSNF/INI1基因突变失活，故INI-1蛋白在核内表达丧失对于该病的诊断具有重要意义[4]。

转录组测序即RNA-seq，是一种基于Illumina高通量测序平台测定mRNA或非编码RNA序列表达水平的技术，不仅可分析转录本的结构和表达水平，还可发现未知转录本和稀有转录本。因此，RNA-seq可从转录组整体水平反映基因结构和功能，揭示特定的生物学过程及病理过程中的分子机制，是研究细胞在某一功能状态下所能转录出来的全部RNA表达水平的重要手段，包括mRNA和非编码RNA等。研究表明，MRTK的发生、发展与表观遗传学即基因修饰密切相关，然而转录组即RNA表达的变化正是这些修饰结果最直接的体现。因此本研究拟采用RNA-seq技术对收治的5例MRTK患儿的术中病理组织及3例正常儿童肾脏组织的RNA进行差异分析，再通过富集分析为MRTK可能的病理机制与治疗靶点探寻新的思路。

材料与方法

一、样本来源与取材

本研究得到昆明医科大学生物医学伦理委员会论证，并取得患儿家属知情同意。入选标准：术前穿刺活检明确为MRTK的患儿，排除其它因素导致肿瘤发病者。……