李南,王立芝

嵌合体通常是指在同一个体同时存在来源相同或不同合子的两个或两个以上的细胞系。羊水细胞胎儿染色体核型嵌合现象是产前诊断中常见的问题，由于羊水细胞胎儿染色体核型来源的多样性，受到标本来源、实验室体外培养等因素影响[1-2]，具有嵌合体核型的胎儿出生后的表型不确定，且临床结局多样[3]，因此也是临床咨询中比较棘手的问题。如何根据嵌合体核型的胎儿已有的风险因素对孕妇进行合理的妊娠建议及指导，是临床医生所关心的问题。本研究总结我院产前诊断中心10年来孕中期胎儿羊水细胞染色体嵌合核型，探索产前诊断风险指征是否与胎儿嵌合体核型检出有相关性，为临床遗传咨询工作提供参考依据。

1 对象方法

1.1 研究对象

回顾性分析2010年1月至2020年5月在成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心行羊水穿刺检查的26 477例孕妇病历资料，及其羊水胎儿细胞检查结果。所有研究对象均对相关检查知情同意。

1.2 研究方法

1.2.1 孕妇病历资料收集 包括孕妇年龄、血清学筛查结果、B超检查结果、孕期不良因素接触情况、异常妊娠史、夫妻双方异常染色体携带情况等。

1.2.2 羊水细胞培养与核型分析 在超声指导下行羊膜腔穿刺，抽取20 mL羊水，分离脱落细胞进行双瓶培养，1周后收取细胞，常规制片，上清作为第3瓶继续培养。依据人类细胞遗传学国际命名体制(2016)进行描述，做染色体核型分析，计数20个细胞，分析5个核型，若发现嵌合体则增加计数，必要时收获第3瓶细胞补充。……