唐娟，管保章

暨南大学附属第一医院泌尿内科，广东 广州 510000

噬血细胞综合征(Hemophagocytic syndrome，HPS)又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(Hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)，是一种自身免疫平衡失调导致免疫过度活化的疾病综合征，失调导致大量炎性细胞因子的生成，从而发生严重的细胞因子风暴。此病的发生率低、病死率高。临床上多以持续发热、肝脾肿大，血细胞减少和骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现噬血现象为主要的临床表现[1]。大多数患者多见于儿童，成年人发病率较低，尤其以中枢神经系统为首发表现的成人噬血细胞综合征在临床中更为少见。本文通过总结患者的起病经过及诊疗过程，探讨噬血细胞综合征以及噬血细胞综合征合并中枢神经系统受累的诊断、发病机制以及临床表现。

1 病例简介

1.1 病史及体格检查 患者男性，50 岁。因“发现肌酐升高10余年，反复四肢抽搐10余天”于2019年10月4日入院。患者10年前因测得血清肌酐升高，具体数值不详，10 余天前患者无明显诱因突发四肢抽搐、口吐白沫、牙关紧闭、意识模糊，大小便尚未失禁，于当地医院就诊，辅助检查：白细胞33.85×109/L，中性粒细胞绝对值11.00×109/L，红细胞4.24×1012/L，血红蛋白83 g/L，血小板317×109/L，肌酐463 μmol/L，B 型钠尿肽788.5 pg/mL(其他相关检查项目资料丢失不详)，胸部CT 示双肺炎症合并多叶支气管扩张，头颅MRI平扫示：(1)右侧基底节陈旧性腔隙性脑梗死灶；(2)双侧筛窦、蝶窦炎症。给予血透、抗感染、抗癫痫等对症处理，仍有间歇性意识模糊，为求进一步诊治遂转入我院。既往有慢性肾脏病4 期病史，规律血液透析患者，余情况正常。……