华德兴，曾香连，胡春梅，肖凤金，赵平森

汕头大学医学院附属粤北人民医院检验科，广东 韶关 512026

乙醛代谢酶编码基因之一乙醛脱氢酶2(ALDH2)处在人类12号染色体(12q24)，长度约44 Kb，有13个外显子，其中第12号外显子易发生点突变(SNPrs671)，发生谷氨酸(Glu)突变为赖氨酸(Lys)。酶活性中心氨基酸发生突变后，催化能力减弱或丧失。目前已知有二个等位基因，即有催化活性的野生型ALDH2 G和催化能力失活的变异型ALDH2 A。按基因遗传规律在人群中存在3 种基因型，包括有正常催化活性纯合子ALDH2 GG，活性下降的杂合子ALDH2 GA，活性丧失的纯合子ALDH2 AA。代谢酶催化能力减弱或丧失后，乙醇代谢物乙醛易在体内停留和蓄积，引发肝等组织损伤[1]。此外，ALDH2基因为杂合子或纯合子人群，发生心肌梗死服用硝酸甘油后，由于硝酸甘油代谢转化能力减弱，舒张血管活性介质一氧化氮(NO)生成受阻，导致临床疗效不佳，甚至在急救关头可能危及生命安全[2-3]。因此，本文就广东省韶关地区乙醛代谢酶2基因(ALDH2)情况进行调查，为本地人群临床应用和预防酒精性相关性疾病发生以及硝酸甘油合理使用提供理论支持。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2019 年8 月至2020 年9 月于粤北人民医院进行ALDH2 基因检测的1 117 名无亲缘关系的健康体检人群，其中男性847名，18～92岁，中位数43.04 岁；女性270 名，年龄23～71 岁，中位数33.75岁。

1.2 试剂和仪器 核酸提取或纯化试剂由苏州康洁诊断有限公司生产，硝酸甘油及酒精代谢能力测定试剂盒由江西诺德医疗器械有限公司。实时荧光定量PCR仪TC988由西安天隆科技有限公司生产。……