李雪齐 雷玲 陈宏蕊 杨松玲 陈科

（重庆市妇幼保健院生殖与遗传研究所、人类胚胎工程重庆市重点实验室、重庆市生殖医学临床研究中心，重庆 400013）

胚胎染色体异常是导致早期胚胎停育、自然流产最主要的原因，三体型是染色体数目异常最常见的类型，主要是由于胚胎减数分裂、细胞有丝分裂过程中染色体不分离或姐妹染色单体过早分离导致，有丝分裂中染色体错误分离导致至少存在两种细胞系而形成嵌合体。嵌合体的临床表型通常取决于嵌合体形成的早晚、异常细胞系在不同组织、器官中所占比例的大小。临床常见的常染色体三体包括21-三体、18-三体和13-三体，并由此引发的综合征。14-三体为致命性染色体疾病，14-三体嵌合体可存在活产儿中，是一种极罕见的染色体疾病，有完全性14-三体综合征和部分性14-三体综合征，本文报道1例孕23周产前检查提示为完全性14-三体嵌合体胎儿并进行了相关文献分析，为14-三体嵌合体综合征的产前诊断、遗传咨询提供参考。

1 临床资料

孕妇年龄24岁，GIP0史，平素月经规律，自然受孕，孕23周系统B超检查提示胎儿发育迟缓，外生殖器外观异常，左侧脑室增宽，羊水增多，心脏彩超示胎儿心胸比增大，心轴左偏，右心增大，磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）显示胎儿尿道下裂、左侧脑室增宽、中央帆腔。经遗传咨询签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术，羊水细胞经原代培养并G显带核型分析检测结果为mos 47，XX，＋14［3］／46，XX［17］（图1A），胎儿羊水细胞染色体微阵列（chromosomal microarray analysis，CMA）检测未见染色体异常变异（图1C），因羊水染色体核型和CMA结果不一致，因此建议行胎儿脐带血穿刺检测。……