李显筝 许玲 蔡婵慧 胡晶晶

（广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东 广州 511442）

绒毛染色体核型分析是孕早期常见的产前诊断方法之一。相对于羊水染色体核型分析，绒毛核型分析更容易出现嵌合体，而这些嵌合体有些是真性嵌合，有些是假性嵌合，如何鉴别和预测这些嵌合体对胎儿的风险，是产前诊断中的一大难题［1］。目前，临床上绒毛嵌合体多数为非整倍体数目异常嵌合，染色体结构重排畸变嵌合比较少见（79.3%vs 20.7%）［2］。本文将探讨1例13号染色体复杂结构畸变的嵌合体病例，并深入探讨其可能发生的机制。

1 对象与方法

1.1 对象 孕妇，43岁，2019年3月27日来本院就诊。末次月经为2018年12月19日，于2018年12月23日通过体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization／intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer，IVF／ICSI-ET）手段植入2枚冷冻胚胎，早期超声提示存活1枚。2009年顺产一女，现体健，平素月经规则，无特殊，夫妻双方外周血染色体核型均正常。孕12＋周左右，超声提示宫腔内单活胎，胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）4.7mm。就诊完善相关检查，孕妇及家属签署知情同意书，于孕14＋周，经腹B超行绒毛膜穿刺术，同时送检绒毛染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）检测。因绒毛染色体结果提示嵌合体，孕妇于孕18＋周，经腹B超行羊膜腔穿刺术，再次送检羊水核型分析及CMA检测。

1.2 方法

1.2.1 绒毛染色体核型分析孕11～15周孕妇在B超介导下经腹穿刺绒毛20～30mg，用无菌生理盐水清洗干净后，送至无菌培养室，于解剖显微镜下挑选出绒毛组织，经无菌手术刀剁碎和酶消化后，接种到3个培养瓶中，培养观察，1瓶进行原位收获、制片，1瓶传代、收获和制片，另1瓶留作备份继续培养，于显微镜下分析计数核型，若出现嵌合现象时加大计数量并对备份培养瓶中的细胞进行传代、收获和制片，加数尽量多的核型进行分析。……