李燕青 傅婉玉 刘夏莹 谢俊杰 王元白 江矞颖*

（1.泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心，福建 泉州 362000；2.福建医科大学附属泉州第一医院骨科，福建 泉州 362000）

染色体显带技术是将染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使各号染色体显现其独特的条纹，但一些人细胞核内另有多余的不能通过常规显带方法明确结构畸变的染色体片段，被称为额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMC）。sSMC因其片段太小，并缺少明显的显带模式，无法通过传统的细胞遗传学显带技术进行识别，需要采用芯片比较基因组杂交或荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization，FISH）等多种分子生物学诊断方法才能确诊［1-3］。由sSMC导致的染色体异常综合征较多，常见为Pallister-Killian综合征、等臂18p染色体综合征、猫眼综合征、Emanuel综合征［4-5］。我们对1例超声提示颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）增厚、膈疝、室间隔缺损、脉络丛囊肿的引产胎儿进行了详细的遗传学分析，并对病因进行了追溯，通过明确其携带的衍生染色体的性质和来源，确诊其为Emanuel综合征。

1 材料与方法

1.1 研究对象 患者女，34岁，孕3产1，育有一健康男孩；夫妻均健康，非近亲结婚。否认有毒有害物质接触史，否认孕前及孕期服药史，夫妻双方家族史无特殊。2018年5月孕22周因胎儿膈疝、室间隔缺损引产一女无生机儿，引产儿外观未见明显异常，引产羊水染色体核型为47，XN，＋der（22？），拒绝行夫妻双方外周血染色体核型检查。2019年9月孕19＋1周外院超声检查胎儿NT增厚，及曾有不良孕史到泉州市妇幼保健院要求行羊膜腔穿刺术，术前超声检查显示胎儿膈疝、室间隔缺损、脉络丛囊肿，通过遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。……