石苇 梁灼健 纪媛君 刘家柳 赵馨 肖建平 骆玉梅 陈耀勇 胡芷洋*

（1.深圳市人民医院产前诊断中心，广东 深圳 518020；2.中山大学附属第一医院妇产科，广东 广州 510080；3.无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，江苏 无锡 214002；4.广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室，广东 广州 510150）

47，XYY是最常见的Y染色体增多的核型。多余的Y84%来自于父亲减数分裂Ⅱ期不分离产生的精子，16%来自于合子形成后有丝分裂错误，后者个体核型往往为46，XY／47，XYY嵌合［1］。在文献中报道47，XYY发生率约为1‰［2］，表型既有无特异性症状的男性，也有行为发育异常、不育的报道。Y染色体增多对机体发育、功能的影响是多方面的，表现差异性大，遗传咨询上有一定的困难。笔者回顾性分析4家医院产前诊断中心（深圳市人民医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院）Y染色体增多病例资料，产前病例包括孕妇年龄、孕产次、生化筛查方案、穿刺指征、妊娠结局，并通过妇幼信息网登记出生后体检信息以及电话随访等方式，并随访新生儿出生后体重、身高、社交、语言等情况，结合既往文献报道，对Y染色体增多的产前诊断以及临床表型进行综述。

1 Y染色体增多的发生率

据早年的文献报道，47，XYY在男性人群中的发生率约为1‰［2］。笔者所在4个产前诊断机构统计的样本中（未分性别），产前诊断样本、外周血和流产组织的样本分别为53 682例、41 490例和3687例，Y染色体增多（含嵌合型）的例数分别为73例、16例（含1例产前诊断病例产后复核）和1例，发生率在3类群体分别为1.36‰、0.39‰和0.27‰（具体见表1）。……