姜建喜 孙洪亮 刘春娇 李清春 王雁林

滨州医学院附属医院生殖医学科 山东 滨州 256603

涉及2条或以上染色体，并包含2个以上断裂点易位的染色体结构畸变称为复杂染色体易位(complex chromosome rearrangements，CCRs)，这种畸变罕见[1-2]。染色体平衡易位携带者仅发生了易位片段的位置改变，而基因总数不变，所以往往表型正常，但在减数分裂过程中可以产生各种不平衡配子，造成不孕、不育、流产、胚胎停育等不良后果。本研究对我院就诊的1例女方为涉及4条染色体的CCRs夫妇行染色体核型筛查，并结合临床结局进行分析。

1 资料与方法

1.1 研究对象 患者，女，27岁，身高161 cm，体质量50 kg，专科学历。平素月经正常，表型及智力正常，外生殖器无异常，否认毒物、药物及放射线接触史，无家族性不孕不育病史，非近亲婚配。因“婚后2年，胚胎停育后6个月”来诊。患者2年前结婚，婚后夫妇同居，性生活正常，1年6个月前生化妊娠1次，1年4个月前开始自测尿促黄体生成素 2个月，自诉均为阳性，同房未孕。此后外院促排卵2个周期，自诉均为多卵泡发育，指导同房未孕。7个月前该院自然周期监测卵泡1个周期，见优势卵泡生长并排卵，指导同房后妊娠。6个月前孕2+月胚胎停育清宫1次，此后未避孕未孕至今。2个月前患者为求助孕就诊于我院，基础内分泌检查显示(括号内为医学参考值)：促卵泡生成素6.03 IU/L(3.5～13 IU/L)，促黄体生成素7.14 IU/L(2.4～13 IU/L)，雌二醇95.67 pmol/L(45.4～854 pmol/L)，垂体泌乳素956 mIU/L(72.1～511 mIU/L)，睾酮0.71 nmol/L(0.2～2.86 nmol/L)，孕酮0.81 nmol/L(0.181～2.84 nmol/L)，抗缪勒管激素35.34 pmol/L(4.8～53.91 pmol/L)。在我院行拮抗剂方案促排卵，行体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET)助孕，获卵14枚，受精后冷冻2枚8细胞Ⅰ级胚胎，其余胚胎行囊胚培养后形成7枚优质囊胚予以冷冻(表1)。……