许俊林，贾琴，李博

Kartagener综合征（KS）是一种临床少见的常染色体隐性遗传性疾病，是原发性纤毛运动障碍（PCD）的一个类型，临床表现为内脏转位、支气管扩张和慢性鼻窦炎[1,2]。1904年由Siewert首次报道，1933年瑞士内科医生 Manes Kartagener报道4例，并总结提出内脏转位、支气管扩张和副鼻窦炎“三联征”而命名为KS[3]。该症罕见且常在儿童期发病，临床医师对其认识不足，易漏诊误诊，本文报道1例 Kartagener综合征患者，以加强临床对其的认识。

1 病例

患者女性，14岁。主因“反复咳嗽、咳痰9年加重1周”就诊。患者9年前无明显诱因出现咳嗽、咳痰，痰多而稠，色黄，时有不规则发热，偶有痰中带血，伴前额胀痛，无明显呼吸困难，9年来多次就诊于当地医院，诊断为“支气管扩张，鼻窦炎”，对症处理后可缓解，但症状反复发作，每年发作5～6次。1周前患者感冒后再次出现鼻塞，流黄脓涕，伴咳嗽咳痰，症状较前加重，咳黄脓痰，为求诊治入我院。既往史无特殊，父母非近亲结婚，家族中无类似患者。查体：T38.1℃，P 74次/min，R 20次/min，BP 105/70 mmHg（1 mmHg=0.133kPa），智力体力发育正常，营养欠佳，略消瘦，自动体位，查体合作。全身皮肤黏膜未见黄染及出血点。鼻中隔大致居中，双侧中鼻道见单个表面光滑、灰白色、柔软、可移动、不易出血的新生物，鼻道有脓性分泌物存留，下鼻甲中度肥大。听诊两肺呼吸音粗，可闻少许干湿啰音，心率74 次/min，律齐，心尖搏动位于右侧锁骨中线第5肋内1 cm处，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾未触及，双下肢无水肿。血常规：白细胞16.33×109/L，中性粒细胞62.9%，血红蛋白118 g/L，血小板367×109/L；痰培养：铜绿假单孢菌生长；……