首都医科大学附属北京胸科医院 《中国防痨杂志》编辑委员会

异烟肼(INH)作为一线抗结核药物中单一杀菌力最强的药物，是非异烟肼耐药结核病治疗标准方案中的首选。异烟肼在体内存在不同的代谢通路，其中最重要的通路是在N-乙酰基转移酶2(N-acetyltransferase-2，NAT2)的作用下将其乙酰化为乙酰异烟肼。大量研究显示，NAT2的编码基因的基因多态性对于异烟肼的代谢速度有重要影响，由此导致服用标准剂量(5 mg/kg)异烟肼治疗的患者的血药浓度呈现明显差异(3～7倍)[1-6]。而依据NAT2基因多态性，可将人群分为三种类型：快乙酰化型、中间乙酰化型和慢乙酰化型。2015年国家卫生和计划生育委员会颁布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》中明确推荐开展NAT2基因多态性检测项目，以指导异烟肼的个体化用药剂量选择。美国食品药品监督管理局也已将NAT2列为指导异烟肼个体化用药的检测指标。2017年，韩国发布的临床用药基因检测指南中明确指出，在使用异烟肼进行抗结核治疗时，应进行NAT2基因型检测。尽管国内外指南均推荐进行NAT2基因型检测以指导异烟肼的个体化用药，但鉴于多种原因，临床实践中NAT2基因检测率并不高，尚无NAT2基因多态性检测相关的技术规范，也缺乏依据患者乙酰化类型调整异烟肼个体化用药剂量的共识，影响了根据NAT2基因型差异调整异烟肼用量的个体化治疗策略的实施。为规范中国结核病患者NAT2基因型检测流程、科学合理地依据NAT2基……