贾子烨，李雪，李静，高嘉潞，邢影

Dandy-Walker 综合征（Dandy-Walker syndrome，DWS）是一种罕见的先天性神经系统发育畸形，为常染色体变异或畸形所致，常引起小脑蚓部部分或完全缺失或发育不全、第四脑室扩张及后颅窝增宽，临床表现多无特异性，易误诊。本文回顾性分析1 例DWS 患者的临床表现及影像学征象，结合相关文献进行复习。

1 临床资料

患者，女，18 岁，因“运动发育迟缓5 年余，加重伴偶发震颤10 月余”就诊，2014 年开始出现步态不稳，表现为上坡费力；伴学习差，智力稍差；2015年12月开始上述症状加重，表现为双腿笨拙，走路需扶，运动倒退，写字变大，不爱与外人交流，偶尔会出现不自主颤动。亲属否认家族遗传病史。母亲否认孕期放射线接触史，患者为顺产，无其他损伤原因。查体：神志清楚，言语尚流利，双侧瞳孔等大等圆，眼球运动正常，瞳孔对光反射灵敏，心肺腹查体未见异常，双下肢无浮肿，步态蹒跚，指鼻试验阳性、闭目难立征（Romberg 征）阳性，双侧病理反射未引出，余神经系统查体未见明显异常。自带辅助检查示血常规、尿常规、心电图、肝肾功能、离子、血生化、同型半胱氨酸等未见明显异常。脑电图提示：双侧顶、枕、后颞区为主棘波、棘慢波发放；睡眠期广泛性棘慢波、慢波发放（图1）。头颅MR平扫：颅脑结构对称，脑实质内未见异常信号；小脑体积小，脑沟加深，小脑蚓部部分缺如；第三、第四脑室及双侧侧脑室扩张，第四脑室与扩大的枕大池相通；中线结构居中，脑干未见异常信号。基因检测提示在受检者PCDH19 基因发现c.1229G>A（编码区第1229 号氨基酸由G 变为A）的杂合核苷酸变异，余基因检测未见明显异常（图2）。受……