范成成，蔡卫卫，孙虹，梅珊珊，王慧，许保磊，马敬红，许二赫，陈彪

帕金森病(PD)是一种常见且复杂的神经变性病，典型的临床表现是运动迟缓、肌强直及静止性震颤。目前PD的病因及发病机制尚不明确。研究[1]表明，年龄、环境及遗传因素可能与PD的发病有关。其中，遗传因素在PD发病机制中的作用越来越受到关注，目前已克隆出二十余个PD相关的致病基因，其中PLA2G6被证明是与常染色体隐性遗传PD相关的致病基因，其突变可引起遗传性帕金森综合征14型(PARK14)[2]。

本文报道了一个可能致病的PLA2G6基因突变的新位点，并对此例PLA2G6复合杂合突变导致的青年PD(YOPD)患者的临床资料结合既往相关文献进行分析。

1 临床资料

患者，女，41岁，物流公司上班，无特殊接触史。主因“右下肢不自主抖动两年余，右下肢步态异常一年余”于2020年8月24日收入院。患者在两年多前(2018年7月)于劳累后出现右下肢抖动，静止时出现，紧张、生气后无明显加重，自觉长时间坐位或立位转变为平卧位时右下肢抖动明显，余肢体无抖动，无明显动作缓慢。2018年11月7日就诊于北京某医院，行多巴胺转运蛋白(DAT)-PET检查示左侧尾状核、壳核DAT分布略减低；D2-PET检查示左侧壳核多巴胺D2受体上调，结合DAT显像考虑PD可能。期间未服用抗PD药物，症状逐渐加重，近1年行走时出现右下肢拖步，右下肢出现卡顿感，有时需他人搀扶行走。偶有尿频、尿急，便秘多年，靠开塞露排便。无明显嗅觉障碍，无夜间睡眠中大喊大叫现象，无尿失禁。患者为独女，否认家族遗传病及类似病史。……