戴慧雪

Klinefelter 综合征即先天性曲细精管发育不全综合征，是男性不育相关的遗传性疾病，此类患者糖尿病的发病率高于一般人群，但因对此类疾病及与糖尿病之间的关联性认识不足常导致漏诊。现将浙江省宁海县第二医院内分泌科收治的一例2 型糖尿病伴Klinefelter综合征患者进行报道。

1 病例

患者男性，68 岁，因糖尿病20 年及血糖升高入院，20 年前体检时发现血糖升高，空腹血糖16 mmol/L，就诊于当地医院诊断为2 型糖尿病。先后于格列齐特缓释片及胰岛素针等治疗（不规律用药）。10 年前逐渐出现四肢麻木及泡沫尿等，在当地医院治疗后无明显好转来本院就诊。患者29 岁结婚，后离异，未育，否认糖尿病家族史及其他特殊病史。入院查体：心率79次/min，呼吸19次/min，体温36.3 ℃，血压146/72 mmHg（1 mmHg≈0.133 kPa），身高165 cm，体质量75 kg，体质量指数27.54 kg/m2，上肢较长，头颅无畸形，皮肤细腻，面部无须，喉结不明显，声音较细尖。颈软，甲状腺未触及肿大，无颈蹼。乳房Tanner 分期三期，心肺无殊，腹稍膨隆，腋毛及阴毛稀疏，阴茎及睾丸体积小；脊柱无畸形，四肢活动自如，神经系统检查无殊。

辅助检查：尿常规：隐血（－），红细胞3个/ l，尿糖＋－，尿蛋白2＋，细菌328.1 mg/L；尿微量白蛋白+尿1微量球蛋白测定：1 微量球蛋白测定27.03 mg/L，尿微量白蛋白495.20 mg/L；血生化全套：空腹血糖10.95 mmol/L，餐后2h血糖21.77 mmol/L，糖化血红蛋白11.1%，三酰甘油3.25 mmol/L，总胆固醇4.14 mmol/L，高密度脂蛋白0.75 mmol/L，低密度脂蛋白2.07 mmol/L；糖尿病自身抗体检测组合3 项+血清C肽+胰岛素（空腹）：抗胰岛细胞抗体测定阴性（－），血清抗谷氨酸脱羧酶抗体测定阴性（－），抗胰岛素抗体测定阴性（－），胰岛素2.83 IU/ml，C 肽0.98 ng/ml；……