容 跃，杨正春，谭莉娜，董虹美，王 敏，冉素真，张晓航

(重庆市妇幼保健院超声科，重庆 401147)

左头臂静脉(left brachiocephalic vein, LBCV)多由左向右斜行跨过主动脉弓上方及其主要分支前方，最终汇入上腔静脉。食管后左头臂静脉(retroesophagea LBCV, RELBCV)为罕见体静脉畸形，指LBCV下行于主动脉、气管和食管后方，与奇静脉汇合后再汇入上腔静脉。CHENG等[1]于2017年报道产前超声诊断2胎RELBCV，之后国内外相关报道较少，医师对此类变异认识不足，易漏诊或误诊。本研究回顾性分析10胎RELBCV的超声特征及临床资料，观察其产前超声表现、伴发心内外畸形、染色体异常及妊娠结局，旨在提高对RELBCV的认识。

1 资料与方法

1.1 研究对象 收集2017年1月—2020年5月63 652名于重庆市妇幼保健院接受产前胎儿超声心动图检查的孕妇，年龄16～47岁，平均(29.3±4.9)岁，孕周20～32周，平均(24.73±3.18)周。本研究经院医学伦理委员会审批，检查前孕妇均签署知情同意书。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E10、Voluson E8或Samsung Medison WS80A彩色多普勒超声诊断仪，腹部凸阵探头及腹部三维容积探头，频率3～8 MHz。嘱孕妇仰卧，首先依照国际妇产科超声协会胎儿心脏筛查指南(更新版)[2]标准行Ⅲ级系统超声筛查，扫查胎儿心腹横切面、四腔心切面、三血管气管(three-vessel and trachea, 3VT)切面、左右心室流出道切面、主动脉弓和动脉导管弓长轴切面及上下腔静脉长轴切面等，并明确是否伴其他心内外畸形。之后在3VT切面基础上使声束方向略向胎儿头侧倾斜，观察是否存在横向走行的LBCV(图1A)；若存在则旋转探头至主动脉弓长轴切面，于主动脉弓上方见LBCV汇入上腔静脉时(图1B)，观察LBCV与主动脉弓和气管的关系；采用时间-空间关联成像(spatio-temporal image correlation, STIC)联合高分辨率血流成像技术(high definition live flow, HD live flow)采集并存储心脏容积数据。

图1 胎儿正常LBCV A.胎儿超声心动图3VT切面CDFI示LBCV走行于主动脉弓3个分支的前方，并汇入上腔静脉；B.主动脉弓长轴切面图示LBCV于主动脉弓上方汇入上腔静脉 (SP：脊柱；T：气管；SVC：上腔静脉；IVC：下腔静脉；RA：右心房；ARCH：主动脉弓；RBCA：右头臂动脉；LCCA：左颈总动脉；LSCA：左锁骨下动脉)

2 结果

产前超声心动图共检出10胎RELBCV，检出率约0.0002%(10/63 652)；孕妇年龄18～38岁，平均(28.7±4.5)岁，孕周21～30周，平均(24.65±2.14)周，均为单胎妊娠；其中单纯RELBCV 5胎，RELBCV伴心内畸形3胎，分别为法洛四联症1胎、肺动脉闭锁伴室间隔缺损1胎、左位下腔静脉1胎，伴心外畸形2胎，分别为胸腺缺如、腭裂及小脑蚓部发育不良1胎和鼻骨缺如1胎，见表1。

表1 10胎RELBCV胎儿临床资料

10胎RELBCV中，9胎超声3VT切面见LBCV走行于食管和气管后方，并与扩张的奇静脉汇合，共同汇入上腔静脉，形成“U”形血管环(图2A)，并可探及静脉频谱；主动脉弓长轴切面见降主动脉起始部后方异常血管样回声(图2B)，继续向头侧追踪可见左颈内静脉血汇入该异常血管，STIC-HD live flow图像均示RELBCV向后走行，与奇静脉汇合，共同汇入上腔静脉(图3)。另1胎见LBCV分为2支，前支较纤细，走行于主动脉弓上方，后支则走行于主动脉弓平面的食管后方，均汇入上腔静脉(图4)；STIC-HD live flow图像示后支与奇静脉汇合后流入上腔静脉，而较纤细的前支显示不清。

图2 胎儿(序号1)RELBCV A.产前超声心动图3VT切面示LBCV由左向右走行于主动脉、气管、食管后方，并与扩张的奇静脉汇合，共同汇入上腔静脉，形成“U”形血管环；B.主动脉弓长轴切面图示降主动脉起始部后方血管样回声(箭)；C.出生后1个月胸骨上主动脉弓长轴切面图示降主动脉后方由左向右走行的血管回声(箭)；D.出生后1个月三血管切面图示奇静脉弓汇入上腔静脉(箭) (T：气管；PA：肺动脉；Azygo arch：奇静脉弓；ARCH：主动脉弓；AO：主动脉；SVC：上腔静脉；AAO：升主动脉)

图3 胎儿(序号3)RELBCV 胎儿STIC-HD live flow图示LBCV从左向右走行于主动脉后方，并与扩张的奇静脉汇合 (ARCH：主动脉弓；DAO：降主动脉；SVC：上腔静脉；Azygo arch：奇静脉弓；ARCH：主动脉弓) 图4 胎儿(序号2)RELBCV 胎儿超声声像图示LBCV分为2支，较纤细的前支于主动脉弓上方汇入上腔静脉(红箭)，后支走行于主动脉弓后方(黄箭) (T：气管；ARCH：主动脉弓；SVC：上腔静脉；Azygo arch：奇静脉弓)

6胎接受羊膜腔穿刺染色体核型及基因组疾病检测，其中1胎(序号9)致病性染色体微结构异常，为11号染色体部分重复，核型46XN，dup(11)(q13.3-q25)(62.4M)；1胎(序号5)16q24.1染色体缺失；4胎未见明显异常。4胎接受无创DNA检查，均提示非整倍体异常风险较低。

最终3胎(序号6、7、9)终止妊娠，家属拒绝尸检；7胎正常出生，并于半年内经超声心动图证实RELBCV(图2C、2D)。

3 讨论

胚胎发育第8周时，左、右侧前主静脉间吻合形成横向交通血管，最终演化为LBCV；而奇静脉与半奇静脉-副半奇静脉则分别起源于右后主静脉和左后主静脉。约75% RELBCV患儿左上肋间静脉与副半奇静脉部分相连，故当左、右前主静脉间横向吻合血管未形成时，左颈内静脉及左锁骨下静脉的血液可通过左上肋间静脉流入半奇静脉、奇静脉后再汇入上腔静脉而形成RELBCV[3-5]。RELBCV增加了潜在外科手术及介入治疗的风险及难度。产前超声可清晰显示LBCV全程走行，有助于检出RELBCV。

2008年YIGIT等[6]偶然发现1例接受CT检查的15岁男性患儿存在双支RELBCV，前支走行于主动脉弓上方，并直接汇入上腔静脉；后支则走行于食管后方，与奇静脉汇合后再汇入上腔静脉；本组序号2 RELBCV胎儿的超声表现与之类似。CHENG等[1]于2017年报道产前超声诊断2胎RELBCV。

HAN等[7]报道7胎RELBCV，发生率约0.02%。本组RELBCV发生率为0.000 2%。RELBCV可单独存在，也可合并其他心内、外畸形。约83% RELBCV胎儿伴先天性心脏病，以右位主动脉弓、法洛四联症、肺动脉闭锁和室间隔缺损最为常见，且单纯性RELBCV对血流动力学多无显著影响[7-9]。本组10胎RELBCV中，3胎分别合并法洛四联症、肺动脉闭锁及多发畸形伴染色体异常，后均终止妊娠；7胎单纯性或伴其他异常的RELBCV胎儿均正常娩出，且出生后随访显示一般情况良好，无明显气管或食管压迫症状。文献[10-12]报道，RELBCV胎儿超声3VT切面图可见LBCV与奇静脉弓形成“U”形血管环，“U”的左半是异常走行的LBCV，右半是扩张的奇静脉，可探及低速静脉频谱[7]；本组9胎超声表现与之相符。

目前尚无特定基因检测可用于诊断胎儿RELBCV[13]，RELBCV染色体异常相关报道均为合并其他系统畸形，单纯性RELBCV与染色体异常的关系仍不明确。HAN等[7]报道7胎RELBCV，其中6胎接受无创DNA检测，结果均提示非整倍体异常风险较低，本研究结果与之大致相符。CHENG等[1]报道2胎RELBCV检出染色体异常，分别为8p反向复制和缺失和Noonan综合征。本组10胎RELBCV中，1胎检出染色体异常，为11号染色体部分重复。因此，产前超声检出胎儿RELBCV合并其他畸形时，不仅应行染色体核型分析，还应进一步行其他基因组疾病检测。

本研究的主要不足：①因单纯性RELBCV胎儿出生后无明显临床症状，多为偶然发现，导致未能统计RELBCV漏诊率；②入组样本量少，有待进一步观察RELBCV伴发畸形及染色体异常。

综上所述，胎儿RELBVC产前超声特征表现为LBCV走行于食管或气管后方，与奇静脉汇合后流入上腔静脉，形成“U”形血管环。产前超声检出胎儿RELBCV时，应全面筛查是否伴有其他系统异常，必要时行产前基因组疾病检测。