线粒体DNA U4b单倍群：中国塔吉克族高原原发性高血压的遗传易感因素*

2021-10-25陈兴书阳盛洪罗勇军

中国应用生理学杂志 2021年3期

陈郁，高亮，龚亮，陈兴书，阳盛洪，罗勇军△

(1. 陆军军医大学陆军卫勤训练基地军事医学地理学教研室，重庆 400038； 2. 解放军第950医院，新疆叶城 844900；3. 解放军第949医院，新疆阿勒泰 836300)

高血压作为心血管事件重要的危险因素，影响了全世界大约30%的人群身体健康[1, 2]，而遗传因素在高血压的发生过程中发挥着显著作用，核基因和线粒体基因均参与其中[3, 4]。研究表明，线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)变异与高原适应和高原疾病有关[5-7]，但是其在高原原发性高血压(high altitude essential hypertension, HAEH)发生中的作用尚不十分清楚。近年来，越来越多的研究表明mtDNA变异与高血压的发生有关，包括mtDNA7492C、15927G[8]、4401A、5821G[9]及4263A[10]等，表明mtDNA变异是高血压发生的原因之一，其引起的异常调控变化在高血压的潜在发生机制。中国塔吉克族世代生活在塔什库尔干县，位于帕米尔高原东部，平均海拔在4 000 m以上。流行病学调查提示，中国塔吉克族的高血压发病率较高，远高于全国平均水平，但其中的原因和机制仍不清楚[11]。塔吉克族很少与外族通婚，遗传资源受外界干扰程度低，这为分析HAEH的致病基因提供了很好的遗传基础。上述研究提示，mtDNA变异极有可能参与了塔吉克族HAEH的发生。为从mtDNA角度探索塔吉克族HAEH的遗传基础，本研究拟通过聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)扩增mtDNA片段，并经过拼接获得线粒体全基因组序列，结合生物信息学技术分析mtDNA碱基突变和单倍群变异在HAEH中的特点，分析mtDNA变异在中国塔吉克族HAEH中的作用，以进一步丰富对HAEH发生的认识，寻找潜在的治疗靶点。