洪燕青

黄山市人民医院 内分泌科，安徽 黄山 245000

Klinefelter综合征（Klinefelter’s syndrome,KS）又称先天性曲细精管发育不全综合征，是最常见的一种原发性睾丸功能减退症，也是引起男性不育的最常见的遗传性疾病，病因是染色体异常，具有2条或2条以上X染色体，一般表现为青春期儿童睾丸小于同龄人，第二性征发育不全或缺如。以腹膜后畸胎瘤为首诊的KS患者国内少见报道，现笔者报告1例以腹膜后畸胎瘤为首诊的KS病例。

1 病例资料

患者，男，15岁，因“发现促性腺激素异常5个月”入院。患者系第1胎第1产，足月顺产，无窒息难产史等。出生后母乳喂养6个月，6个月会坐，15个月会走，12岁前身高、体质量、智力与同龄儿相当。12岁左右有晨勃及遗精，胡须不明显，阴毛生长尚可，喉结无明显突出，家属未重视阴茎及睾丸发育情况。2019年1月10日因腹部不适就诊于黄山市人民医院胃肠外科，查促卵泡刺激素（fol liclestimulating hormone,FSH）47 mIU/mL，黄体生成素（luteinizing hormone,LH）35.6 mIU/mL，睾酮（testosterone,T）245 ng/dL。腹部CT示腹膜后不规则混杂团块影，考虑成熟畸胎瘤可能。腹膜后及双侧腹股沟小淋巴结显示，遂在全麻下行腹腔镜下腹腔畸胎瘤切除术。术后病理提示：腹膜后成熟性畸胎瘤，大小7.0 cm×6.0 cm×4.0 cm；镜下见肿瘤主要由胃组织、纤毛柱状上皮、软骨岛、骨组织等组成。见图1。住院查高促性腺激素，嘱随诊。出院后2019年2月13日入院门诊查FSH 59.5 mIU/mL，LH 38 mIU/mL，T 290 ng/dL。2019年6月19日我院门诊复查FSH 57.8 mIU/mL，LH 27.4 mIU/mL，催乳素（prolactin,PRL）18.5 ng/mL，遂就诊于我院内分泌科，门诊拟“高促性腺激素血症”收住入院。病程中患者精神状态良好，食欲良好，睡眠良好，体质量无明显变化，大小便正常，无肢端麻木，无视物模糊，无心慌、胸闷，无发热、咳嗽、咳痰，无嗅觉减退及听力下降。……