杨 乐，赵斯钰，郑妍妍，李桃利，宋西晓，王 燕

（西安市儿童医院神经内科，西安 710002）

Duchenne 型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是最常见的 X 连锁隐性遗传肌肉病，中国大陆发病率约为1/4 560[1]。该病多于3～5岁隐匿发病，进行性加重的肌萎缩及肌无力，临床表现为运动发育落后或运动障碍、Gower 征阳性、双下肢近端无力，走路缓慢，易跌跤，大多数的患儿存在腓肠肌假性肥大及心肌损害，少数有智力障碍。多于 20 岁前死于呼吸、循环衰竭[2]。目前DMD 缺乏有效的治疗措施，因此对DMD 基因突变的检测是控制和降低DMD 发病率的关键。本研究分析了就诊于西安市儿童医院的102 例DMD 患者基因特点，旨在了解西北地区DMD 患者基因谱，为DMD 的早期诊断及有效治疗措施提供理论基础。

1 材料和方法

1.1 研究对象 收集2014年7月至2020年6月之间在本院神经内科门诊的102 例临床诊断为DMD患儿，父母否认近亲结婚，所有DMD 患者均来自西北地区，包括陕西、甘肃、青海、宁夏和新疆，就诊年龄1月～14 岁，平均年龄为4.60±3.59 岁。

入组标准：①多数婴幼儿时期运动发育较正常同龄儿落后；②隐匿起病，临床表现进行性加重，乏力，上楼困难，肌无力，下肢重于上肢，鸭步，Gower 征阳性，腓肠肌假性肥大；③血清肌酸激酶显著增高，高于正常数十到数百倍；④肌活检免疫组织化学染色提示抗肌萎缩蛋白缺失；⑤肌电图提示为肌源性损害；⑥排除其它神经肌肉系统疾病等。

1.2 仪器和试剂 主要仪器有扩增产物采用的遗传分析仪(ABI 3500 XL,MRC-Holland 公司)，主要试剂有SALSA MLPA P034 和P035 探针组（MRCHolland 公司)，高通量测序仪（Illumina）。

1.3 方法

1.3.1 基因组DNA 提取：经知情同意后抽取102例患儿及患儿母亲静脉血各3ml 装入EDTA-K2抗凝试管中，使用全血基因组DNA 提取试剂盒，进行基因组DNA 提取。……