韩 毓 程 虹 杜就旧

海南省海口市第四人民医院(571100)

唐氏综合征是常见的染色体异常导致的出生缺陷先天性疾病[1]。传统产前筛查手段主要包括无创筛查及有创筛查，无创筛查主要包括唐氏筛查以及无创DNA检测，有创筛查主要包括羊膜腔穿刺检查以及胎儿脐带血检查[2]。妊娠相关蛋白A(PAPP-A)在唐氏综合征以及18染色体三体患者表达较低，母体胎盘对于PAPP-A的分泌水平下降[3]。人胎盘生长因子(PLGF)随着妊娠期增加表现为进展性升高[4]。去整合素金属蛋白酶12(ADAM12)在胎盘的生长发育过程中扮演较关键作用[5]。本研究通过检测血清中PAPP-A、PLGF和ADAM12水平探讨在孕早期唐氏综合征产前筛查价值，为临床唐氏综合征筛查提供科学依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象

本研究经伦理委员会论证通过。采取回顾性研究，以本院2017年12月-2019年12月筛查确诊为唐氏综合征患者110例作为观察组，患者入选标准：①年龄<40岁；②符合唐氏综合征诊断标准[6]；③孕周11～13周；④血清二联筛查以及超声筛查均为阳性。排除标准：①唐氏综合征生育史；②妊娠期糖尿病；③自身免疫性疾病；④长期不良嗜好，包括吸毒、酗酒等；⑤多胎妊娠；⑥非自然妊娠；⑦肥胖。同期健康产前检查为正常孕产妇110例作为对照组。所有纳入对象均签署知情同意书。

1.2 检测方法

采集两组静脉血离心取上清液，时间分辨荧光免疫法检测ADAM12、PLGF水平，酶联免疫法检测PAPP-A水平，试剂盒均来自上海繁盛。

1.3 观察指标

比较两组血清PAPP-A、PLGF和ADAM12水平。分别对血清PAPP-A、PLGF和ADAM12水平对唐氏综合征的诊断效能进行比较。采用ROC曲线分析血清PAPP-A、PLGF和ADAM12水平诊断的临界值。

1.4 统计学方法

2 结果

2.1 两组基线资料比较

观察组与对照组基线资料无差异(P>0.05)。见表1。

表1 两组基线资料比较

2.2 两组血清指标比较

观察组血清PAPP-A、PLGF和ADAM12水平均低于对照组(P<0.05)。见表2。

表2 两组血清检测指标比较

2.3 诊断效能分析

通过对唐氏综合征患者的血清PAPP-A、PLGF和ADAM12水平检测效能发现，联合诊断的敏感度优于单独检测。见……