冯昌梅， 张海滨， 陈燕妮， 陈晓毓

1 病例介绍

患者，女，31岁，因“反复乏力1个月余”入院。患者于入院前1个月余无明显诱因出现全身乏力，活动时较重，休息后可缓解，到当地医院就诊，查电解质示血钾2.6 mmol/L，予补钾处理，乏力症状缓解，但病情反复，多次外院复查血钾波动于2.6～2.8 mmol/L。为进一步诊治低钾血症，收住我院内分泌科。患者既往体健，生长发育正常，已婚，已育。无呕吐、腹泻、利尿剂及化疗药物使用史，无酗酒史，无类似疾病家族史。父母体健，非近亲结婚。体格检查：身高168 cm，体重50 kg；体质量指数(Body Mass Index，BMI)17.72 kg/m2；血压96/71 mmHg。智力发育正常，高中学历。双眼无突出，双侧甲状腺无肿大，心肺腹部查体未见异常，四肢肌力五级，肌张力正常，生理反射存在，未引出病理反射。在院期间血压监测(住院9 d，血压监测17次):最高123/79 mmHg，最低90/69 mmHg，平均血压(102.06±9.51)/(72.65±9.70)mmHg。辅助检查：24 h血电解质：钾2.6～2.9 mmol/L，镁0.88～0.95 mmol/L，钙2.15～2.50 mmol/L，钠136～139 mmol/L，氯95～96 mmol/L，总二氧化碳32.4～34.8 mmol/L。24 h尿电解质：钾14.89～23.13 mmol/L，钙1.23～1.61 mmol/L，钠99.7～138.8 mmol/L，氯75.1～112.2 mmol/L，尿磷3.9～5.3 mmol/L。24 h尿游离皮质醇测定：91.28～135.1 μg/24 h。血气分析：pH值7.454，实际碳酸氢根28.5 mmol/L，标准碳酸氢根28.2 mmol/L，剩余碱4.5 mmol/L。甲功6项、肝功能正常，肌酸激酶及同工酶正常。血皮质醇在8:00、16:00、24:00分别为14.22 μg/dl、2.51 μg/dl、1.95 μg/dl。血促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)在8:00、16:00分别为35.52 pg/ml、36.98 pg/ml。肾素活性卧位为21.497 ng/(ml·h)[0.15～2.33 ng/(ml·h)]，立位为20.19 ng/(ml·h)[0.10～6.56 ng/(ml·h)]。醛固酮卧位为0.209 ng/ml(0.03～0.16 ng/ml)，立位为0.282 ng/ml(0.07～0.30 ng/ml)。血尿粪常规、皮质醇、ACTH、肝功能正常，肌酸激酶及同工酶正常。常规心电图、胸部正侧位片、泌尿系超声、肾上腺彩超未见异常。考虑患者低钾血症合并代谢性碱中毒、尿钾增多、醛固酮及肾素均较高，但血压未见明显异常，故考虑“Bartter综合征(Bartter′s syndrome,BS)”或“Gitelman综合征”可能性大，与患者及家属充分沟通告知病情并签署知情同意书后，留取患者及其父母外周静脉血送福州金域医学检验所行高通量测序。……