黄坤玲，刘建华，牛波，路素坤，曹丽洁，及立立，吕文山，帅金凤

河北省儿童医院呼吸科，石家庄050031

先天性肌病是一组罕见的具有临床、组织病理学和遗传异质性的由肌纤维结构异常定义的遗传性肌肉疾病。先天性肌病早期典型的临床体征是肌张力减退、肌肉无力、营养不良和（或）运动障碍延迟，大多数情况下不影响中枢神经系统，智力正常［1-2］。杆状体肌病（NM）是由编码细肌丝相关蛋白的基因突变引起的显性或隐性遗传的先天性异质性肌病，其特征是骨骼肌无力，肌纤维中存在大量杆状体。编码骨骼肌α肌动蛋白（ACTA1）和伴肌动蛋白（NEB）基因突变是NM最常见的遗传基因突变，其中由NEB基因突变引起的肌病被称为NM2型［3］。国外对于NM的报道较多，国内多为个案报道，且大多经骨骼肌肌肉活检病理确诊，少数经基因检测确诊。2018年6月我院收治1例NM2型患儿，经NEB基因检测确诊。现总结其临床特征及遗传学特点，并复习相关文献，以提高临床医生对该病的认识。

1 病例资料

患儿男，15岁，主因“肌无力、发育迟缓、反复呼吸道感染13年加重伴咯血、咳痰4 d”于2018年6月7日就诊我院。患儿系第1胎第1产，足月顺产，出生体质量3.5 kg，否认窒息缺氧史。患儿于2岁半时，家属发现其走路姿势呈鸭步态，智力语言发育大致正常，曾就诊当地医院，考虑肌营养不良，家属拒绝进一步检查；之后反复呼吸道感染，在当地医院采取对症抗感染治疗。其弟13岁，临床表现与哥哥相同（未予特殊治疗），其他家族成员无类似疾病史，无家族遗传病史，父母均体健，非近亲结婚。……