倪香，蔺美娜，李欢，陈薪任，姜淼

1辽宁省计划生育科学研究院附属医院优生遗传科，沈阳110001；2中国医科大学附属生殖医院优生遗传科

临床上生殖异常包括夫妻双方出现不孕不育、流产死胎或既往有异常儿生育史（新生儿死亡、先天畸形、智力低下等）［1］。近年来，生殖异常发病率逐渐增高，其发病原因包括内分泌紊乱、免疫失调、生殖道感染、环境因素、遗传因素等，其中遗传因素中染色体异常是导致生殖异常的主要原因［2］。染色体多态性是指在正常人群中，染色体存在着各种恒定微小变异，主要表现为同源染色体之间在形态结构、带纹宽窄和着色强度等方面的明显差异，染色体多态性涉及所有染色体［3］。染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，分为数目异常和结构异常［4］。不同类型的染色体变异的临床表型和引起的后代遗传模式不同，后续的治疗措施也会有差别。本研究对4 886例患者的外周血染色体核型进行回顾性分析，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料回顾性分析收集2014年1月—2017年12月辽宁省计划生育科学研究院附属医院就诊的生育异常患者4 886例资料，男2 544例、女2 342例，年龄20～48岁，女性患者包括不孕不育、习惯性流产、胚胎停育、畸形胎，男性患者主要是精液常规表现为少、弱、无精子，包括一胎和二胎生育智力障碍或别的异常孩等。

1.2 染色体多态性检测采集患者外周血2～3 mL，肝素钠抗凝。无菌条件下，取0.5～0.6 mL外周血接种于含20%胎牛血清的RPMI1640培养基中，37℃恒温箱中培养70 h；……