编译 米斛

肥胖是一种常见的身体机能失调，其主要负面作用是导致肥胖者罹患疾病和死亡。遗传因素在很大程度上决定了一个人能获取多少能量，其中又有多少转化为脂肪，而这又与肥胖发生风险相关。在一项针对早期发生的重度肥胖患者的调查中发现，有20多个基因会对身体质量指数（BMI）产生较大影响，并且在大人群中进行的全基因组关联分析（GWAS）已经发现了数百个基因会导致肥胖，尽管相比那20多个基因，这些基因对肥胖发生所起的作用稍小。在这项调查的报吿中，阿克巴里（Akbari）等人写道：通过全基因组测序发现，影响BMI的罕见基因突变存在于超过600 000来自英国、美国、墨西哥的人中。作者发现，在一些基因中罕见的非同义突变与BMI相关，进而深入探讨了与人类肥胖相关的基因组。

调控食欲的基因突变对人的体重有强大影响，也因此不同人的体重有显著差异

当2003年“第一版”人类基因组发布时，有人乐观地认为这项研究将像地图一样告知我们许多疾病更优的治疗方法。常见突变的全基因组关联分析划时代地改变了我们对许多常见疾病和遗传特征的基因组结构的理解，但在了解突变关联之后，搞清准确的致病机制则更具挑战性。大多数与疾病相关的基因多态性存在于基因组的非编码区，因此我们很难识别致病基因，并且即使成功识别一个或多个致病基因，建立模型描述致病基因的工作方式和确切的对表型的影响也是十分困难的。……