黄武炎

（珠海市妇幼保健院医学遗传研究所，广东 珠海 519001）

0 引言

非侵入性产前DNA检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）是通过提取孕妇外周血游离DNA，采用新一代高通量测序技术测序，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病风险率的技术[1-2]。与其他常规方法相比，NIPT具有高检出率，高敏感性和低假阳性等优点。越来越多的研究表明，NIPT可以减少不必要的侵入性手术和医源性胎儿流失的发生率。本研究通过分析2019年全年收检的随机孕龄妇女NIPT结果数据24718例，对NIPT报出的所有CNV（copy number variation）数据统计分析，异常结果后续跟踪随访，并对NIPT所报出的异常结果做一个全面的分析总结。

1 资料与方法

1.1 一般资料。2019年1月1日至2019年12月31日珠海市各医疗机构送至珠海市妇幼保健院进行NIPT检测的孕妇24718名，孕周10.2～24.8周，平均（17.5±7.3周），年龄18-49岁，平均（33.5±15.5）岁其中＞35岁高龄孕妇2995例，≤35Y孕妇21723例。单胎24257例，双胎461例，且均在1年内无输血、细胞免疫治疗等异体DNA输入史。所有孕妇均签署知情同意书，本研究经医院伦理委员会审查批准。

1.2 方法。使用K管采集孕妇外周血5 mL，常温（6-25℃）条件保存并于48h内送往珠海市妇幼保健院检验科（遗传研究所）。提取游离DNA并建库，使用华大基因BGISEQ-500测序平台进行测序，测序所得原始数据使用BGI Halos自动分析系统分析，与人类参考基因组进行比对，分析胎儿染色体的相对数目。对于检测提示为异常的孕妇，采集其羊水或脐血样本，由本院检验科根据产妇意愿进行细胞培养、G显带、染色体核型分析，基因芯片CMA或QF-PCR进一步确诊。

1.3 随访。电话随访研究对象的妊娠结局及新生儿出生后一个月的健康状况。……