张丽珍，张丽红，钱荣华，刘海燕，白力伟

(秦皇岛市妇幼保健院 妇产科，河北 秦皇岛066000)

唐氏综合征，也被称为21三体综合征(T21)，是最常见的严重智力障碍的疾病[1]。根据2003年的一项研究，在中国，从家庭角度和社会角度来看，一个顺利分娩后的唐氏综合征患者的平均终生经济负担分别为47000美元和55000美元[2]。原国家卫生与计划生育委员会通常建议在妊娠中期测量血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)和未结合雌三醇(uE3)，在一般妊娠人群中的检测率约为69%，假阳性率约为5%[3]。常规孕妇血清筛查(CMSS)还可以帮助检测非唐氏综合征异倍体，如神经管缺陷等[4]，缺点是相对较高的假阳性率导致侵入性操作会使流产风险增加。最近引入的非侵入性产前检测分析母体血浆中的无细胞DNA(cfDNA)，提高了唐氏综合征的检出率，假阳性率非常低[5-6]。本研究基于2万余例进行唐氏综合征筛查的孕妇，将血清标志物筛查、无创性产前检测(NIPT)筛查和血清学+NIPT联合筛查的孕妇诊断结果与后期侵入性穿刺检测结果进行对比分析，为NIPT筛查的临床价值提供有意义的参考。

1 资料与方法

1.1 研究资料

选取2017年6月至2019年12月，年龄在18周岁以上、无多胎妊娠或慢性代谢性疾病的共计24220例在孕中期接受唐氏综合征筛查的孕妇。在筛查过程中，抽取母体血液，并进行唐氏综合征的风险评估与NIPT测试。本研究对所涉及的所有筛查孕妇进行妊娠随访及新生儿结局回访。本研究方案符合2013修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》[7]。……