黄东，陈翰博，罗文东，刘明昊，赵刚

患者，女，62岁，因“背部疼痛1个月，加重伴活动受限1 d”于2020年9月23日入院。既往患者反复胸背部疼痛5年，且无明显外伤史，2年前桡骨远端骨折予保守治疗。入院查体：急性面容，双侧巩膜呈蓝色，听力正常。胸椎稍后凸，T5～6对应节段棘突及椎旁肌压痛及叩击痛(+)，胸背部旋转及屈伸活动受限。双下肢活动正常。骨代谢测定：骨钙素N端中分子片段 63.09 ng/ml，甲状旁腺激素 36.63 pg/ml，25-羟维生素D 57.90 nmol/L，β-胶原降解产物(β-CTX) 794.10 pg/ml。血碱性磷酸酶125 U/L。胸椎MR(图1)示多节段楔形变，T5新鲜压缩骨折。胸腰椎CT示退行性改变、骨质疏松、T5压缩骨折。全身骨显像：T5、T12椎体骨代谢活跃。骨密度测定：T值-4.2(L2椎体)。余检查未见异常。患者家族中多名亲属确诊蓝巩膜，家系图见图2，患者弟弟有反复腰椎压缩骨折病史。诊断为：(1)脆骨—蓝巩膜综合征(成骨不全症)；(2)重度骨质疏松症。患者于局部麻醉下行T5椎体经皮穿刺球囊扩张椎体后凸成形术(PKP术)，术后予碳酸钙D3片(600 mg/d)+骨化三醇(0.5 μg/d)抗骨质疏松治疗，术后5 d胸背部疼痛症状明显减轻，术后2个月随访诉胸背部疼痛消失，无其他不适。

注：A. T1序列示T5呈低密度影；B. T2脂肪抑制序列示T5呈高密度影

图2 脆骨—蓝巩膜综合征患者家系图

讨 论脆骨—蓝巩膜综合征又名Van der Hoeve综合征，是一种由于结缔组织紊乱、胶原形成障碍而引起的临床罕见先天性骨骼发育障碍性疾病，常为常染色体显性遗传病，少数为常染色体隐性遗传病。临床主要依靠蓝巩膜、反复多发骨折、早发听力下降、身材矮小等主要临床症状及体征诊断此病，易漏诊[1]。……