杨苏霞，张睿娟，刘霞霞，翟佳红，王耀梓

(1山西医科大学第二医院血液科，太原 030001；2山西医科大学第三医院血液科；*通讯作者,E-mail:13593169668@163.com)

急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes,AML-MRC)是AML的一种亚型，由多系发育不良、骨髓增生异常综合征(MDS)相关细胞遗传学异常或既往MDS病史定义的异质性疾病[1]。近年来有关基因突变对AML预后的影响和指导诊疗方面的研究日益增多，欧洲白血病网(ELN)将ASXL1突变加入评估模型，确定了ASXL1与AML预后不良有关[2]。部分研究证实[3,4]，ASXL1突变在AML-MRC患者中具有重要的预后价值，本研究应用二代基因测序技术检测115例AML-MRC患者的ASXL1基因突变情况，并分析伴ASXL1突变AML-MRC患者的临床特征及预后，以期更好指导临床。

1 对象与方法

1.1 研究对象

收集2014年2月至2020年12月山西医科大学第二医院血液科收治的115例AML-MRC患者临床特征及实验室检查结果。所有患者均经过细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学(MICM)检查，符合AML-MRC相关诊断标准和世界卫生组织(WHO)关于髓系白血病分型标准(2016版)[1]。根据ASXL1基因突变检测结果，分为ASXL1突变组及ASXL1野生组。

1.2 研究方法

1.2.1 实验室方法 骨髓涂片为瑞氏染色分析；免疫分型采用流式细胞术进行分析；染色体核型分析采用R显带分析；基因突变用二代基因测序方法，检测34种AML/MDS基因突变，包括ASXL1，BCOR，BCORL1，CALR，CBL，CSF3R，DNMT3A，ETV6，EZH2，IDH1，IDH2，JAK2，KRAS，MPL，NRAS，PIGA，RUNX1，SETBP1，SF3B1，SH2B3，SRSF2，TET2，TP53，U2AF1，ZRSR2，CEBPA，FLT3，KIT，NPM1，GATA2，MLL，PDGFRA，PHF6，WT1。

1.2.2 治疗方案 患者化疗方案分两类:①去甲基化药物联合“蒽环类+阿糖胞苷”或预激方案(方案1)；②“蒽环类+阿糖胞苷”方案或预激方案(方案2)。不能耐受化疗或高龄的患者给予支持治疗，如输注血小板、浓缩红细胞，抗感染、营养支持等治疗。……